За неколицину, бубрежни дефекти могу бити повезани са менталном болешћу
Отприлике 10 посто деце рођене са оштећењима бубрега има промене у својим геномима за које је познато да су повезане са застојима у неуролошком развоју и менталним болестима, према новој студији.
Конгенитални дефекти бубрега и уринарног тракта чине скоро 25 процената свих урођених оштећења у САД-у и присутни су у око 1 на сваких 200 порођаја. Стога постоји око 0,05 одсто шансе да новорођенче има оштећења бубрега и ове поремећаје.
Истраживачи са Медицинског центра Универзитета Цолумбиа предвиђају да ће процена геномских промена на крају бити део стандардне клиничке обраде. Пацијенти са урођеном болешћу бубрега - који су тренутно сврстани у једну категорију - биће смештени у подгрупе на основу њихових генетских мутација и добиће прецизнију дијагнозу, према истраживачима.
„Ово мења начин на који треба да се бавимо овом децом“, рекао је специјалиста за бубреге Али Гхарави, МД, ванредни професор медицине на Медицинском центру Универзитета Цолумбиа, сарадник директора Одељења за нефрологију и интерниста и нефролог у Њујоршко-презбитеријанској болници. „Ако лекар приме дете са малформацијом бубрега, то је знак упозорења да дете има геномски поремећај који треба одмах размотрити због ризика од застоја неуролошког развоја или менталних болести касније у животу.“
„Ово је главна прилика за персонализацију медицинске заштите“, наставио је.„Док сазнајемо које терапије најбоље одговарају за сваку подгрупу, основни генетски дефект пацијента диктираће какав приступ треба предузети.“
Студија је резултат великог заједничког напора истраживача у Медицинском центру Универзитета Цолумбиа и другим медицинским центрима у САД-у, Италији, Пољској, Хрватској, Македонији и Чешкој.
До сада није било студија које повезују урођену болест бубрега са поремећајима неуролошког развоја. Међутим, лекари су видели удружење, према истраживачима.
„Ако разговарате са клиничарима, они ће вам рећи да се нека од ове деце понашају другачије“, рекла је др Симоне Санна-Цхерцхи, сарадник истраживач са Медицинског одељења ЦУМЦ-а.
„Међутим, постоји општа претпоставка да питања понашања или когнитивна дејства код деце са хроничним болестима, попут бубрежне болести, потичу од дететових потешкоћа у суочавању са болешћу. Наша студија сугерише да се у неким случајевима проблеми са неуроразвојем могу приписати основном геномском поремећају, а не болести бубрега. “
Мутације које су открили Гхарави и Санна-Цхерцхи и њихове колеге називају се варијацијама броја копија (ЦНВ), што су додатне копије или делеције ДНК тек толико велике да садрже неколико гена. Када су присутни ЦНВ, „доза“ погођених гена је или мања или већа од нормалне, што потенцијално може довести до здравственог поремећаја, објашњавају истраживачи.
Све до средине 2000-их, када су развијене технике за откривање ЦНВ-а, научници су мислили да ЦНВ узрокују само мали број здравствених поремећаја. Данас су откривене десетине хиљада различитих ЦНВ-а и повезане са неколико поремећаја, укључујући аутизам, шизофренију и Паркинсонову болест.
Да би видели да ли су ЦНВ укључени у урођене бубрежне дефекте, Гхарави и Санна-Цхерцхи скенирали су геном 522 особе са малим и оштећеним бубрезима из медицинских центара у Европи и Сједињеним Државама. Око 17 посто пацијената носило је ЦНВ који је изгледа доприносио њиховом бубрежном поремећају.
У студијама деце са претходно откривеним ЦНВ, већина ЦНВ била је повезана са застојем у развоју или менталним болестима. У тренутној студији, према истраживачима, око 1 од 10 деце имало је ЦНВ повезан са застојем у развоју или менталним болестима.
Нејасно је зашто су малформације бубрега и неуроразвој повезани, али могуће је да су исти гени укључени у развој бубрега укључени у развој мозга, нагађао је Гхарави.
Потрага за ЦНВ у урођеним болестима бубрега такође је показала да су гени који су укључени у болест далеко бројнији него што се очекивало, додао је он.
„Мислили смо да ћемо пронаћи неколико ЦНВ-а које деле многи пацијенти, али уместо тога открили смо да практично сваки пацијент са ЦНВ има јединствени“, рекао је. „Практично сваки пацијент има јединствено стање које се не може дијагностиковати стандардном клиничком проценом.“
На основу ових резултата, Гхарави и Санна-Цхерцхи процењују да могу постојати стотине различитих гена који могу довести до урођених малформација бубрега.
Студија је објављена у интернет издању часописа Амерички часопис за хуману генетику.
Извор: Медицински центар Универзитета Цолумбиа
