Генетски ризик од Алцхајмерове болести: да ли желите да знате?

Док су научници разоткривали људски геном, истраживачи су развили генетске тестове који могу обавестити појединце о њиховом ризику од развоја одређених болести или стања.

Сада се поставља питање да ли желимо да знамо своје ризике? Конкретно, ако бисте имали породичну историју развоја Алцхајмерове болести, која је неизлечива, да ли бисте предузели генетски тест који би вам пружио више информација о вашим шансама?

„Дефинитивно“, рекли су Глориа ВанАлстине (60) и Јоице Смитх (79). Две жене су урадиле контроверзни генетски тест гена названог Аполипопротеин Е (АПОЕ).

АПОЕ је ген осетљивости где су пронађене одређене варијанте које значајно повећавају ризик особе да развије Алцхајмерову болест. Обе жене имају породичну историју Алзхеимерове болести, што повећава ризик.

Генетски тест је спроведен у оквиру Студије о процени ризика и едукацији за Алзхеимерову болест (РЕВЕАЛ), серији клиничких испитивања која се одвијају на Јавном факултету Универзитета у Мичигену, са другим локацијама, укључујући Харвард Университи, Ховард Университи и Универзитет у Пенсилванији.

Испитивање је, међутим, контроверзно, јер генетска варијанта АПОЕ није ни потребна ни довољна да изазове Алцхајмерову болест.

Међу медицинском заједницом, ово ограничење, заједно са општим недостатком могућности лечења Алцхајмерове болести, изазвало је забринутост да би генетске информације могле оптеретити, а не донети корист пацијентима.

У ствари, постоје бројне консензус изјаве и чланци против употребе АПОЕ генотипизације за предвиђање Алзхеимерове болести.

Међутим, већина учесника студије који су приступили тесту, укључујући ВанАлстине и Смитх, желели су да сазнају више о својим резултатима АПОЕ тестова и нису били претјерано узнемирени, рекао је др Сцотт Робертс, ванредни професор на Универзитету у Мичигену и један од аутора студије.

Национално друштво генетичких саветника и Амерички колеџ медицинске генетике недавно су развили смернице праксе за генетско саветовање и тестирање на Алцхајмерову болест.

Смернице пружају клиничарима оквир за процену генетског ризика њихових пацијената од Алзхеимерове болести, идентификујући који појединци могу имати користи од генетског тестирања и пружајући кључне елементе генетског саветовања.

Алцхајмерова болест се традиционално дели на врсте са раним и касним почетком. Рани почетак се јавља пре 60–65 година и чини 1 до 5 процената свих случајева, док се касни почетак јавља након 60–65 година и преовлађује.

Извор: Универзитет у Мицхигану