Породична историја можда неће предвидети аутизам или шизофренију

Ново међународно истраживање сугерише да традиционалне генетске везе можда нису добар предиктор присуства мутација које предиспонирају особу за аутизам или шизофренију.

Истраживачи које су предводили научници са Универзитета у Монтреалу открили су како нове или де ново генске мутације - промене ћелијске ДНК - играју улогу у овим разорним условима.

Нове (ново) мутације су промене ћелијске ДНК које могу настати због грешака у репликацији ДНК, које се дешавају пре деобе ћелије. Једном када се ДНК промени, ова мутација се преноси на следећу генерацију. Ове де ново мутације су новоформиране унутар сваког појединца и не наслеђују се од било ког родитеља.

Студија, која има импликације на преваленцију и тежину болести, објављена је у Амерички часопис за хуману генетику.

„Ова студија наглашава значај де ново мутација као генетских фактора који предиспонирају за аутизам и шизофренију. Открили смо повећану учесталост озбиљних де ново мутација у критичним генима мозга код обе ове болести “, каже виши аутор и професор Универзитета у Монтреалу Гуи Роулеау.

„Штетне де ново мутације, како је примећено у овој студији, делимично могу објаснити велике глобалне инциденце аутизма и шизофреније“, додаје др Роулеау.

У оквиру истразивања стопе мутације код људи, тим је анализирао 400 гена који су укључени у нервним ћелијама код пацијената са поремећајима из спектра аутизма или шизофреније. Њихови резултати показали су да постоји вишак мутација де ново гена повезаних са две болести.

Студија је такође открила да је ДНК узета директно из крви пацијента била супериорнија од оне узете из ћелијских линија изведених из пацијента.

„Извор биолошког материјала је пресудан за ове врсте експеримената“, каже водећи аутор Пхилип Авадалла, професор педијатрије са Универзитета у Монтреалу.

„У процесу потврђивања наших налаза, такође смо могли да пружимо једну од првих директних процена стопе мутације код људи“, наставља др. Авадалла.

„Број мутација по генерацији је изузетно мали, али по редоследу онога што је претходно индиректно закључено за поређење човека и шимпанзе. Такође смо открили да се мутације могу увести када се стварају ћелијске линије, што ствара лажно позитивне резултате. Овај артефакт може значајно пристрастити резултате и зато је потребна велика пажња приликом анализе ових узорака. “

Извор: Универзитет у Монтреалу