Генетичко узорковање за потврду АДХД-а?

Нова провокативна теза шпанског истраживача сугерише да нови алат за генотипизацију може помоћи у потврђивању дијагнозе поремећаја хиперактивности са недостатком пажње (АДХД), предвиђању како ће се развијати и помоћи у одабиру најпогоднијег фармаколошког третмана.

Алаитз Молано, дипломирани биохемичар са докторатом. у фармакологији је проучавао како су генетски полиморфизми (варијације у секвенци ДНК између различитих појединаца) повезани са АДХД-ом.

Стручњаци процењују да је преваленција АДХД између 8 - 12 процената међу новорођенчади и адолесцентима широм света. Штавише, симптоми АДХД-а трају у половини случајева и у одраслом животу.

Деца са АДХД имају потешкоћа у обраћању пажње, не извршавају задатке који су им додељени и често су ометена. Такође могу показивати импулсивно понашање и прекомерну, непримерену активност у контексту у којем се нађу и имају велике потешкоће у суздржавању својих импулса.

„Сви ови симптоми озбиљно утичу на социјални, академски и радни живот појединаца, и у великој мери утичу на њихове породице и миље у њиховој близини“, рекао је Молано.

„Потражили смо све (генетске) асоцијације које су претходно биле описане у литератури широм света и урадили смо клиничку студију да бисмо утврдили да ли су се ови полиморфизми такође јављали у шпанској популацији; разлог је тај што се генетске асоцијације доста разликују између појединих популација и других “.

Анализирано је око 400 узорака пљувачке пацијената са АДХД-ом и још 400 узорака из здравих контрола без анамнезе психијатријских болести.

Истраживачи су сузили генетску основу са преко 250 полиморфизама на 32 полиморфизма повезаних не само са дијагнозом АДХД-а већ и са еволуцијом поремећаја, са АДХД подтипом, симптоматолошком озбиљношћу и присуством коморбидитета.

На основу ових резултата, Молано верује да се ДНК чип са ова 32 полиморфизма - који би могао бити ажуриран новим полиморфизмима - може користити као алат не само за дијагнозу већ и за израчунавање генетске осетљивости на различите променљиве (добро реагујући на лекове, нормализација симптома итд.).

Студија је такође потврдила постојање 3 АДХД подтипа: недостатак пажње, хиперактивност и комбинација.

„Може се видети да су на основу генетике деца која припадају једном или другом подтипу различита“, рекао је Молано.

Супротно томе, нису пронађене директне везе између анализираних полиморфизама и одговора на фармаколошки третман (атомоксетин и метилфенидат).

Молано верује да би то могло бити због чињенице да „у многим случајевима подаци о лековима које смо имали на располагању нису били ригорозни“, због потешкоћа у прикупљању података ове врсте.

Молано ће у ствари наставити са истраживањем у овој линији: „Желимо да се концентришемо на аспект одговора на дрогу, добијемо више, боље окарактерисаних узорака и врло пажљиво надгледамо променљиве у узимању лекова, без обзира да ли се они узимају или не . “

Извор: Баскијско истраживање