Комплексни, скривени гени могу бити везани за озбиљност аутизма

Породица гена смештена у углавном скривеном делу људског генома може бити повезана са озбиљношћу симптома аутизма, према научницима са Медицинског кампуса Универзитета у Колораду (ЦУ) Ансцхутз.

Налази објављени у Амерички часопис за психијатрију, могао би да доведе до нових увида у поремећај из аутистичног спектра (АСД) и на крају до клиничких терапија за особе са тим стањем.

Истраживачи су открили да су критични гени, познати као породица Олдуваи, у делу људског генома који је толико сложен и тежак за проучавање да је прошао без истраживања конвенционалним методама анализе генома.

Истраживачи, предвођени др Јамесом Сикелом, професором на одсеку за биохемију и молекуларну генетику на Медицинском факултету ЦУ, анализирали су геноме људи са аутизмом и установили да, како се повећавао број примерака Олдуваија, тежина симптома аутизма се погоршала.

Иако је лабораторија Сикела раније показала исти тренд, други истраживачи нису истраживали налаз због сложености породице Олдуваи.

„Требало нам је неколико година да развијемо тачне методе за проучавање ових секвенци, тако да у потпуности разумемо зашто се друге групе нису придружиле.“ Рекао је Сикела. „Надамо се да ћемо показујући да се веза са тежином аутизма одржава у три независне студије, подстаћи друге истраживаче аутизма да испитају ову сложену породицу.“

Да би пружио више доказа да је веза Олдуваи-аутизам стварна, истраживачки тим је користио независну популацију и развио другачију технику мерења веће резолуције. Ова нова метода такође им је омогућила да прецизно утврде који чланови велике породице Олдуваи можда воде удружење.

Иако се верује да аутизам има снажну генетску компоненту, конвенционалне генетске студије нису успеле да објасне овај допринос, рекао је Сикела.

„Тренутна студија додаје додатну подршку могућности да је овај неуспех можда зато што кључни доприносиоци аутизму укључују тешко мерљиве, веома дуплиране и веома променљиве секвенце, попут оних које кодирају породицу Олдуваи, и, као резултат , никада нису директно мерени у другим студијама о аутизму “, рекао је Сикела.

Извор: Медицински кампус Универзитета Колорадо Ансцхутз