Откриће мутације гена може довести до нових лекова за шизофренију
Ново међународно истраживање открило је које може преобликовати начин лечења шизофреније.
Отприлике две десетине истраживача са Медицинског факултета Универзитета у Калифорнији у Сан Диегу, Тринити Цоллеге из Даблина и других места идентификовало је мутацију гена чврсто повезану са шизофренијом која може бити важан нови циљ за развој терапија лековима.
Шизофренија је хронични, тешки и онеспособљавајући поремећај мозга, са симптомима који укључују халуцинације, заблуде и поремећаје мишљења. Верује се да је узрок околинским и генетским факторима, посебно последњим: болест се јавља код 1 процента опште популације, али код 10 процената људи који имају рођака првог степена са поремећајем, као што су родитељ или брат или сестра .
Тренутне терапије су само делимично ефикасне, са мало напретка постигнутог у идентификовању ефикасних нових третмана током неколико деценија.
У последње три године истраживачи су открили да су ретке мутације на многим локацијама у људском геном резултирале знатно већим ризиком од шизофреније.
Ове мутације састојале су се од варијанти броја копија или ЦНВ-а - врста генетске варијације у којој се број копија гена разликује међу појединцима. Налази су били први коначни доказ да ретке мутације могу изазвати шизофренију, али ово није идентификовало специфичне гене који су у то укључени.
У тренутној студији истраживачи су скенирали ЦНВ у геномима 8.290 особа са дијагностикованим случајевима шизофреније и 7.431 здраве контроле.
Студија је потврдила ЦНВ идентификоване у ранијим студијама, али је открила важно ново откриће: дупликације на врху хромозома 7к откривене су код особа са шизофренијом брзином 14 пута већом него код здравих особа. Ова дуплирања утичу на ген који кодира мозак-рецептор ВИПР2.
Формално познат као Васоактивни цревни пептидни рецептор 2, ВИПР2 се изражава у нервном систему, укључујући мозак, крвне судове и гастроинтестинални тракт.
Претходне студије су показале да ВИПР2 помаже у регулисању стварања и активности неурона у мозгу. Утврђено је да и код мишева ВИПР2 игра важну улогу у процесима понашања, укључујући учење и распоред дневних активности. Следећа студија је измерила експресију гена ВИПР2 у крвним ћелијама код пацијената, открили су да су особе са мутацијама имале већу експресију ВИПР2 и већу активност рецептора.
„Ово сугерише да мутације повећавају сигнализацију у вазоактивном цревном пептидном путу“, према коаутору др Аиден Цорвин-у.
„Знамо да ову активност могу модулисати синтетички пептиди (једињења где су аминокиселине повезане заједно), а следећи корак је видети да ли та једињења имају терапеутски ефекат код мишева или у култивисаним људским ћелијама које носе мутацију гена ВИПР2.“
Налази су објављени у интернет издању часописа Природа.
Извор: Тринити Цоллеге Дублин
