Животна средина може утицати на експресију гена у аутизму
Отприлике једна од 100 особа има облик поремећаја из аутистичног спектра или АСД. То може укључивати недостатке у социјалним интеракцијама и разумевању, понављајуће понашање и интересе, или оштећења у развоју језика и комуникације. У спектру АСД, симптоми се различито манифестују код различитих људи.
Иако је АСД врло наследан, односно пренесен деци у генима, то није цела прича. Тим са Кинг’с Цоллеге-а у Лондону, у Великој Британији, проучио је такозване „епигенетске промене“ укључене у АСД, у којима животна средина утиче на експресију гена без промене ДНК у основи.
Ова врста промене је потенцијално реверзибилна током лечења. Идеја да су епигенетски утицаји можда делимично одговорни за развој АСД-а стекла је популарност последњих година.
Тим се фокусирао на метилацију ДНК, која блокира генетске секвенце иза експресије гена, и може „утишати“ активност гена. Користили су генетске информације од једнојајчаних близанаца.
Будући да једнојајчани близанци деле исте гене, чињеница да се АСД може јавити код једног близанца, а не код другог, сугерише да могу бити укључени епигенетски фактори. Близанци се такође у потпуности подударају са генетиком, узрастом, полом, утицајем мајке и заједничким окружењем, а блиско се подударају и са осталим факторима околине.
У узорцима од 50 парова једнојајчаних близанаца испитивана је метилација ДНК на преко 27.000 места генома. Међу близанцима, 34 пара имало је по једног близанца са АСД и једног без, пет парова је имало АСД код оба близанца, а 11 парова није имало АСД.
Резултати су показали да је на одређеним генетским местима метилација ДНК стално промењена за све оне који имају АСД. Али разлике на другим локацијама биле су специфичне за симптоме. Озбиљност аутизма повезана је са бројем места метилације ДНК у целом геному. Занимљиво је да су неки од маркера метилације ДНК виђени у областима генома који су претходно били повезани са раним развојем мозга.
Потпуни детаљи објављени су у часопису Молекуларна психијатрија.
Прва ауторка др Цхлое Вонг рекла је: „Идентификовали смо препознатљиве обрасце метилације ДНК повезане и са дијагнозом аутизма и с тим повезаним особинама понашања, и са све већом тежином симптома. Наша открића дају нам увид у биолошки механизам који посредује у интеракцији између гена и околине код АСД-а. “
Коаутор др Јонатхан Милл је додао: „Истраживање пресека између генетских утицаја и утицаја околине је пресудно јер се ризични услови околине понекад могу избећи или променити.
„Епигенетске промене су потенцијално реверзибилне, па је наш следећи корак започети веће студије како бисмо утврдили да ли можемо идентификовати кључне епигенетске промене заједничке већини људи са аутизмом како би нам помогли да развијемо могуће терапијске интервенције.“
Истраживачи кажу да је њихова студија највећа те врсте и закључују да „може осветлити биолошки механизам којим утицаји околине регулишу активност одређених гена и заузврат допринети развоју АСД-а и сродних особина понашања“.
Коментаришући студију, др Алициа Халладаи из организације за заступање аутизма Аутисм Спеакс, која је делимично финансирала истраживање, каже: „Ово је прва велика студија која је узела приступ целог генома у проучавању епигенетских утицаја код близанаца који су генетски идентични, али имају различите симптоме.
„Ова открића отварају врата будућим открићима у улози епигенетике, поред генетике, у развоју симптома аутизма.“
Двоструке студије су изузетно корисне у овој области истраживања. Стручњаци кажу да је овај приступ знатно моћнији у откривању епигенетских разлика у низу болести од студија неповезаних особа са различитим животним историјама.
Епигенетске промене би се могле догодити током живота или чак пре рођења. На пример, претходна истраживања сугеришу да изложеност мајке стресу, вирусној или бактеријској инфекцији, исхрани и леку талидомид може повећати ризик од АСД-а код своје деце.
Након рођења, многи фактори околине могу покренути епигенетске промене. Ту спадају исхрана, унос одређених једињења попут алкохола и никотина, неких хемикалија у животном простору или на радном месту и неких лекова.
Све у свему, студија додаје све већем броју истраживања која сугеришу да еколошки и епигенетски фактори играју јачу улогу у развоју АСД-а него што се раније мислило. Епигенетске промене попут метилације ДНК чине се виталним за разумевање сложености генетике аутизма.
Референце
Молекуларна психијатрија
Вонг, Ц.Ц.И., Меабурн, Е.Л., Роналд, А., Прице, Т.С., Јеффриес, А.Р., Сцхалквик, Л.Ц., ... Милл, Ј. Метиломичка анализа монозиготних близанаца нескладних са поремећајем из спектра аутизма и сродним особинама понашања. Молекуларна психијатрија, 23. априла 2013. дои: 10.1038 / мп.2013.41
