Генетска мутација везана за Паркинсонову болест

Истраживачи верују да су открили нову генетску мутацију која узрокује Паркинсонову болест.

Међународни истраживачки напор водили су неуронаучници из клинике Маио, а вртели су се око проучавања велике швајцарске породице са историјом Паркинсонове болести. Научници су користили напредну технологију секвенцирања ДНК да би открили мутацију.

Студија је објављена у Амерички часопис за хуману генетику.

„Ово откриће пружа узбудљив нови правац за истраживање Паркинсонове болести“, рекао је коаутор Збигниев Всзолек, МД, неурознанственик са клинике Маио.

„Сваки нови ген који откријемо за Паркинсонову болест отвара нове начине за разумевање ове сложене болести, као и потенцијалне начине за клиничко лечење.“

Тим је открио да су мутације ВПС35, протеина одговорног за рециклажу других протеина унутар ћелија, проузроковале Паркинсонову болест у швајцарској породици.

Мутирани ВПС35 може угрозити способност ћелије да рециклира протеине по потреби, што би могло довести до погрешног накупљања протеина виђеног у неким мозговима Паркинсонове болести и другим болестима попут Алцхајмерове болести, рекао је коаутор др Овен Росс .

„Заправо се показало да је експресија овог гена смањена код Алзхеимерове болести, а неисправно рециклирање протеина у ћелијама повезано је са другим неуродегенеративним болестима“, рекао је он.

До сада су мутације у шест гена повезане са породичним облицима Паркинсонове болести, а многе мутације су идентификоване као директан резултат заједничких истраживачких напора клинике Маио.

Према Россу, истражитељи су користили нову технику генетског секвенцирања како би пронашли мутацију ВПС35. Користили су „екоме“ секвенцирање да би потражили заједничке варијације у пару рођака у великој швајцарској породици погођеној Паркинсоновом болешћу.

Колективно, егзони, који пружају генетски нацрт који се користи у производњи протеина, чине само 1 проценат целокупног генома, па је много лакше потражити нове варијације које изазивају промене у секвенци протеина, које би представљале могућу болест - узрокујући мутације, рекао је.

„Рођаци деле само око 10 процената свог генома, док родитељи и деца или браћа и сестре деле много више. Ово нам је сузило поље нових варијација “, рекао је Всзолек, а ВПС35 се појавио као најновији ген за Паркинсонову болест.

„Много више морамо да знамо о овом гену“, рекао је Росс. „Иако се чини да је то ретки узрок Паркинсонове болести, чини се да је са механичке тачке гледишта веома важно за ову болест и могуће друге неуродегенеративне поремећаје.“

Извор: Маио Цлиниц