Нови увиди у генетику ОЦД-а, Тоуретте-ов синдром

Међународна истраживачка група пружила је прве директне доказе да су и опсесивно-компулзивни поремећај (ОЦД) и Тоуреттеов синдром (ТС) изузетно наследни.

Њихов извештај, објављен у часописуПЛОС Генетицс, такође открива главне разлике између генетског састава поремећаја.

„Чини се да и ТС и ОЦД имају генетску архитектуру многих различитих гена - можда стотине код сваке особе - делујући заједно да би изазвали болест“, рекао је старији аутор др Јеремиах Сцхарф, др. Мед., Из опште болнице Массацхусеттс.

„Директним упоређивањем и супротстављањем оба поремећаја открили смо да се чини да је наследност ОЦД концентрисана у одређеним хромозомима - посебно у хромозому 15 - док је наследност ТС проширена на много различитих хромозома.“

Четврти најчешћи поремећај менталног здравља, ОЦД је анксиозно стање које карактеришу опсесије и принуде, док је ТС хронични поремећај који карактеришу моторички и вокални тикови који обично започињу у детињству. ТС често прате стања као што су ОЦД или поремећај хиперактивности са дефицитом пажње.

Оба поремећаја се сматрају наследним, али идентификовање специфичних гена повезаних са већим ризиком представља изазов.

„Покушај проналаска једног узрочника гена за болести са сложеном генетском позадином је попут тражења пословичне игле у пласту сена“, рекла је коауторка Леа Давис, др. Са Универзитета у Чикагу.

„Овим приступом не тражимо појединачне гене. Испитујући својства свих гена који би могли одједном да допринесу ТС или ОЦД, ми заправо тестирамо цео стог сена и питамо где је већа вероватноћа да ћемо наћи игле. “

Користећи анализу сложених особина у целини генома (ГЦТА), истраживачи су анализирали скоро 1.500 особа погођених ОЦД у поређењу са више од 5.500 контрола и готово 1.500 пацијената са ТС у поређењу са више од 5.200 контрола.

„Упркос чињеници да потврђујемо да постоји заједничка генетска одговорност између ова два поремећаја, такође показујемо да постоје значајне разлике у врстама генетских варијанти које доприносе ризику. Чини се да ТС изводи око 20 процената генетске осетљивости из ретких варијанти, док се чини да ОЦД сву своју осетљивост изводи из прилично уобичајених варијанти, што је нешто што раније није виђено “, рекла је ко-виша ауторка Нанци Цок, Пх. .Д., Такође на Универзитету у Чикагу.

Даља истрага ових налаза могла би да доведе до идентификације погођених гена и како промене у експресији доприносе развоју ТС и ОЦД.

Истраживања која покривају чак и већу популацију пацијената - од којих су неки у фази планирања - могла би идентификовати биолошке путеве поремећене поремећајем, што би могло довести до нових могућности терапије.

Извор: Општа болница Массацхусеттс