Клиппел-Феил синдром: Кратки врат и конгенитални поремећај грлића материце

Клиппел-Феил синдром (КФС) се јавља када су два или више краљежака у вашем врату (вратна краљежница) ненормално спојени заједно. КФС је урођени поремећај, што значи да сте рођени с њим. КФС се наставља са неколико других имена, укључујући синдром цервикалног вертебралног фузије, урођену дистрофију бревицоллис и деформитет Клиппел-Феил-а .

КФС производи 3 обележја:

1. Кратки врат, који може проузроковати малу разлику у изгледу између леве и десне стране лица
2. Ниска коса на задњем дијелу главе
3. Ограничена способност савијања и увијања врата

Иако већина људи са КФС-ом ​​има бар једну од ових карактеристика, мање је уобичајено да особа доживи сва три од њих.

Мало дете са Клиппел-Феил синдромом. Аутор Нобле, Фравлеи [Публиц домаин], путем Викимедиа Цоммонс.

Чињенице о Клиппел-Феил синдрому

• КФС је редак поремећај кичме: Истраживачи процењују да се јавља код 1 на 40.000 до 42.000 новорођенчади широм света.
• Жене развијају поремећај нешто више од мужјака.
• КФС се обично дијагностикује код деце, мада понекад симптоме не показује тек касније у животу.

Симптоми и компликације Синдром Клиппел-Феил

Док су кратак врат, ниска длака на потиљку и ограничен опсег покрета у врату три класичне карактеристике КФС-а, особе са поремећајем могу имати неколико других симптома и компликација.

Као и већина поремећаја, симптоми КФС варирају од особе до особе. Особа са два спојена краљежака вјероватно ће осјетити мање и мање тешке симптоме од некога ко има неколико спојених вратних краљежака.

Уобичајени симптоми КФС-а укључују:

• Главобоља
• Бол у врату и леђима
• Сколиоза
• Цервикална дистонија или грчевити тортиколис (неконтролисане контракције мишића врата)
• Поремећаји централног нервног система, као што су Цхиари-ова малформација, спина бифида и срингомиелија
• Спинална стеноза грлића материце
• Спондилоза или спинални остеоартритис
• Неуролошки симптоми, као што су дрхтање, пецкање, пецкање и слабост, широм главе и кичме
• Неке кости кичме, укључујући једну лопату која сједи више од друге (Спренгелов деформитет), и руке и ноге које нису једнаке дужине
• Абнормалности које погађају друга подручја и системе у телу, укључујући репродуктивне, мокраћне, респираторне (проблеми са дисањем), кардиоваскуларне, лице (расцјеп непца), уши (потешкоће са слухом) и очи

Шта узрокује синдром Клиппел-Феил?

Истраживачи још увек уче о КФС-у и тек треба да прецизирају његов тачан узрок. Али медицинска заједница генерално верује да поремећај почиње у ембриолошкој фази човековог развоја, када се ткиво формира у различите краљешке. У случају КФС-а, ово ткиво се не одваја правилно.

КФС можете развити из непознатих разлога или спорадично. Или га можете наследити. КФС има генетску повезаност, а с тим поремећајем може се родити више чланова породице.

КФС је повезан са мутацијом у 3 гена која играју улогу у развоју костију: ГДФ6, ГДФ3 и МЕОКС1 .

• ГДФ6 ген је критичан за стварање костију и зглобова.
• ГДФ3 ген је такође повезан са стварањем костију.
• МЕОКС1 ген је саставни део процеса одвајања краљежака током ембрионалне фазе људског развоја.

Понекад се КФС развија због одвојеног стања. У тим случајевима КФС настају генетским променама повезаним са другим стањем.

Како лекари дијагностицирају Клиппел-Феил синдром

Дијагностицирање КФС обично укључује комбинацију физичког и неуролошког прегледа и сликовних тестова.

Иако је КФС поремећај кичме, може утицати на подручја изван кичме. Током физичког прегледа ваш лекар ће утврдити у којој је мери стање на вашем целом телу. КФС физички испит може да укључује:

• Испитивање грудног коша, укључујући процену стијенке грудног коша
• Тест слуха
• Лабораторијски тестови за препознавање абнормалности функција органа

Ваш лекар ће такође одредити сликовне прегледе како би потврдио КФС. Рендгенски снимак може показати да ли су вам цервикални краљежници спојени, али ваш лекар може рендгенисати целокупну кичму како би утврдио да ли су друге регије кичме погођене стањем.

Ако ваш лекар сумња да стеноза кичме може бити повезана са вашим стањем, може поред наручивања рендгенских снимака и наредити и магнетну резонанцу (МРИ). Иако је рендгенски снимак одличан тест првог снимања за осветљавање костију, неће детаљно описати мека ткива попут живаца. МРИ може показати сужавање пролазног кичменог нерва што је класична карактеристика спиналне стенозе.

Поред снимања кичме, лекар вас може упутити код других медицинских стручњака ради даљег тестирања на основу ваших симптома. Ваш медицински тим може укључивати вашег лекара из примарне неге, неурохирурга или ортопедског хирурга кичме, уролога, кардиолога и аудиолога.

Како лекари лече Клиппел-Феил синдром

Иако КФС нема познато лечење, ваш лекар има неколико опција - и нехируршке и хируршке - да управља болом и спречи да се поремећај погорша. План лечења који ваш медицински тим ради је специфичан за вашу медицинску историју, симптоме и придружене компликације (попут деформитета кичме).

Ако ваши симптоми нису озбиљни, ваш лекар може да вас започне са режимом нехируршке терапије кичме који укључује:

• Цервикална подлога за кичму
• Физикална терапија
• Лијекови за управљање болом, укључујући нестероидне анти-инфламаторне лијекове (НСАИД)
• Спинална тракција

Као додатна мера предострожности, лекар вам може препоручити да избегавате контакт са спортом и активностима због којих ћете ризиковати повреде врата.

За неке људе са КФС-ом ​​њихови симптоми могу налагати операцију кичме да би смањили бол и спречили даље компликације. Постоји много различитих хируршких поступака за лечење грлића материце повезаних са Клиппел-Феил синдромом. Поступак који вам хирург кичме препоручује заснован је на вашим симптомима и дијагнози.

Одлука да се подвргнете операцији кичме, донећете заједно на основу ваших личних ризика и потенцијалних користи. Међутим, генерално, следећи симптоми и стања могу оправдати хируршко лечење:

• Неуролошки симптоми, као што су дрхтање, пецкање и слабост
• Вертебрална нестабилност у врату или у краниоцервикалној регији
• Цервикална мијелопатија и компресија леђне мождине
• Случајеви сколиозе у ризику од напредовања
• Бол који не реагује на нехируршко лечење

Ако су ваши симптоми повезани са нервима (нпр. Спинална стеноза), ваш кирург кичме може препоручити поступак декомпресије кичме . Поступци декомпресије, попут ламинектомије или ламинотомије, ублажавају притисак на кичмене живце и могу смањити вашу бол и спречити оштећење кичмене мождине. Ваш хирург може декомпресију извести сам, или он или она такође могу извршити фузију кичме, како би додали стабилност вашој кичми.

Ако имате сколиозу повезану са КФС-ом, ваш лекар може извршити фузију кичме да спречи погоршање ваше сколиотске криве.

За многе је лечење КФС-ом ​​путовање, а не дестинација. Живот у блиском контакту са својим лекарским тимом, присуствовање редовним прегледима и придржавање плана лечења представља животни процес. Међутим, то често доводи до здравих, дугорочних исхода - чак и ако имате значајне компликације повезане са вашим поремећајем.

Клиппел-Феил синдром: дугорочни изглед

Иако сви људи са КФС-ом ​​имају одређени ступањ фузије вратног пршљенова, ефекат који има на свакодневни живот увелико варира. Ако имате минималну фузију костију, открит ћете да ваши симптоми не ометају ваш активни начин живота. Али ако имате придружене деформације кичме или друге компликације, можда ће вам требати пажљиво посматрање од стране стручњака за кичму и / или другог медицинског стручњака. Редовни прегледи са вашим лекарским тимом осигураће да спречите додатне проблеме рано, тако да можете уживати у добром квалитету живота.

Погледајте изворе

Клиппел-Феил синдром. Веб страница америчке Националне медицинске библиотеке. хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/клиппел-феил-синдроме. Последњи преглед јуна 2015. Доступно 5. јуна 2018.

Клиппел Феил синдром. Веб локација информативног центра за генетске и ретке болести. хттпс://раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/10280/клиппел-феил-синдроме. Приступљено 5. јуна 2018.

Левис ТР. Клиппел-Феил синдром. Медсцапе . хттпс://емедицине.медсцапе.цом/артицле/1264848-овервиев. Ажурирано 22. фебруара 2017. Приступљено 5. јуна 2018.