Генетска шминка шизофреније је супер компликована
Ново истраживање показује зашто вероватно никада неће постојати једноставан начин за дијагнозу шизофреније генетским тестом или тестом крви.
Ново истраживање, које је водио По-Ру Лох из Харвард Сцхоол оф Публиц Хеалтх, анализирало је генетски састав 22.177 особа са шизофренијом и 27.629 контролних субјеката (Лох ет ал., 2015). Кроз анализе истраживача, истраживачи су проценили да постоји више од 20 000 узрочних полиморфизама једноструких нуклеотида (СНП) за шизофренију. СНП су најчешћи тип генетске варијације код људи. Поједностављено, што је више СНП-а умешаних у болест, то је генетички састав те болести сложенији.
Једна од иновација новог истраживања је његов алгоритам који може анализирати секвенце гена и компоненте брже него претходни напори: „Увели смо нови брзи алгоритам, БОЛТ-РЕМЛ, за анализу компонената варијансе који укључује више компоненти варијансе и више особина, и показали смо да омогућава претходно нерешиве анализе херитабилности великих узорака “, приметили су истраживачи.
У случају шизофреније, истраживачи верују да свака од ових више од 20.000 генетских варијанти представља малу компоненту ризика од болести. То болест чини високо полигеном.
Према истраживачу По-Ру Лох у интервјуу за Псицх Централ, овај „екстремни број генетских варијанти је далеко већи од броја предвиђених за друге уобичајене болести“. Лох је био у тиму који је објавио ново истраживање које се појављује у часопису Натуре Генетицс.
С обзиром на број СНП-а који су укључени у шизофренију, да ли је могућ једноставан генетски тест за овај поремећај?
„Посебан генетски тест за шизофренију било би изузетно тешко развити“, каже Лох. „Такав тест би требао да укључи агрегирајуће ефекте у многим генетским варијантама (свака са малим ефектом), а врло велике величине узорка (милиони учесника студије) биће потребне да би се тачно проценили ти мали ефекти.“
Ово је прво велико истраживање које је успело да испита толико генетских маркера на тако високом нивоу детаља људи са шизофренијом и упореди их са људима без шизофреније. Као такви, његови налази су важан допринос нашем разумевању генетике овог поремећаја.
Али шта доноси будућност?
„Биће потребне веће величине узорака да би се потврдили и проширили ови налази“, приметио је Лох. „Са ~ 50.000 узорака (отприлике 22.000 случајева и 28.000 контрола), имали смо довољно статистичке снаге да истражимо дистрибуцију генетских ефеката широм генома при већој резолуцији него што је раније било могуће, али будуће студије чак и веће величине без сумње ће пружити финију резолуцију и даље увида “.
Оваква иновативна истраживања показују колико још увек морамо да научимо о основним узроцима менталних болести.
Референца
Лох, П-Р. и др. (2015). Контрастне генетске архитектуре шизофреније и других сложених болести коришћењем брзе анализе компоненти варијансе. Натуре Генетицс. дои: 10.1038 / нг.3431
