Варијанта гена везана за психозу, когнитивно оштећење у биполари
Истраживачи су идентификовали генску варијанту повезану са психотичним симптомима и когнитивним оштећењима код људи са биполарним поремећајем, према новој студији објављеној у часопису Молекуларна психијатрија. Налази показују могући механизам како генетска варијанта производи клиничке симптоме утичући на ниво специфичних протеина у мозгу.
„Идентификовали смо генску варијанту повезану са одређеним психотичним симптомима и когнитивним оштећењима код људи са биполарним поремећајем“, рекао је др Микаел Ланден, истраживач на Одељењу за медицинску епидемиологију и биостатистику Института Каролинска и Одељењу Сахлгренске академије за Неурознаност и физиологија.
„Веза са когнитивним симптомима је посебно занимљива, јер тренутно не постоје третмани за побољшање проблема са пажњом, памћењем и концентрацијом, који у великој мери утичу на функционални исход и способност опоравка.“
Биполарни поремећај и шизофренија у великој мери зависе од генетских фактора. Последњих година научници су идентификовали специфичне варијанте гена које повећавају ризик од ових болести, али ове варијанте ризика само минимално објашњавају зашто неке људе болест погађа, док друге не.
Будући да научници не разумеју тачно како ови генетски фактори ризика утичу на хемију мозга и узрокују специфичне симптоме, није било могуће дизајнирати лекове за ублажавање симптома код људи са одређеном генетском варијантом. Дакле, повезивање генске варијанте са биохемијским променама и клиничким симптомима повезаним са наследним психијатријским поремећајем, као у овој студији, сматра се продором.
У истраживању су учествовали пацијенти са биполарним поремећајем из пројекта Ст. Горан у Стокхолму и Гетеборгу.Поред пажљивог мапирања специфичних симптома учесника, научници су такође тестирали њихове когнитивне способности и измерили нивое различитих протеина у њиховој крви и ликвору (ЦСФ), течности која окружује мозак и због тога може да пружи добар показатељ његове хемије.
Након спровођења студије повезаности генома (ГВАС), открили су да је генетска варијанта гена СНКС7 повезана и са нивоима протеина у ликвору, познатим као кинуренска киселина, и са симптомима болести.
„Затим смо спровели низ допунских експеримената како бисмо идентификовали вероватни сигнални пут, од појаве варијанте генетског ризика до клиничких симптома у облику психозе и когнитивних оштећења“, рекао је Ланден.
„Пут углавном укључује сигнализацију преко имунолошких ћелија мозга и тиме се разликује од начина на који данашњи лекови делују. Стога се надамо да ће нови механизми које смо открили помоћи у развоју циљаније лекова, где постојећи лекови који модулирају имуни систем такође могу бити од интереса. “
Иако сви учесници студије пате од биполарног поремећаја, истраживачи који стоје иза студије мисле да се механизми односе и на друге психотичне поремећаје, попут шизофреније.
Извор: Каролинска Институтет
