Генетичка истраживања напретка аутизма

Иако различити гени у интеракцији са знаковима из околине утичу на аутизам, ново истраживање проналази заједничко тло, јер различити гени који учествују у аутизму утичу на посебне процесе у мозгу.

Налази могу објаснити сличности у симптомима понашања различитих аутистичара, као и велики спектар понашања примећених код различитих аутистичних особа.

Иако истраживачи знају да аутизам има снажну генетску основу, на поремећај утиче много различитих гена. Сада истраживање које су на Хебрејском универзитету у Јерусалиму спровели др. Сагив Схифман и његове колеге има потенцијал да помогне раној дијагнози, као и лечењу аутизма у будућности.

Студија је недавно објављена у часопису ПЛоС Генетицс.

У тренутном пројекту, истраживачи су тестирали допринос ретких генетских мутација, као и генетских варијација заједничких за аутизам, како би утврдили да ли су ове различите врсте генетских фактора ризика повезане.

Уместо да тестирају појединачне гене, истраживачи су одлучили да проучавају колекције гена, покушавајући да разумеју опште путеве који су укључени у аутизам.

Научници су конструисали мрежу на основу обрасца експресије гена у различитим областима мозга. То им је омогућило да открију групе гена са заједничком функцијом у мозгу.

Даље, на основу генетских података из хиљада породица са аутистичном децом, истраживачи су проучавали допринос различитих група гена аутизму.

Истраживачи су били изненађени када су открили да се генетске мутације пронађене у аутизму, као и хиљаде уобичајених варијанти гена које се чешће примећују код аутиста, налазе у одређеним функционалним групама.

Када се посматрају породице са једном аутистичном особом (спорадични случајеви) и породице у којима постоји више од једне погођене особе (више случајева), примећене су исте варијанте које делују у оба случаја.

Ове групе гена су високо активне у првој години живота и укључене су у процесе учења, памћења и сензорне перцепције.

Научници верују да би ово откриће могло прерасти у опсежне генетске снимке за рану дијагнозу аутизма.

Даље, резултати њихове студије дају наду да ће концентрацијом на одређене генске групе једног дана бити могуће дизајнирати лекове који би могли ублажити симптоме аутизма.

Извор: Хебрејски универзитет у Јерусалиму