Велика студија додаје нове доказе генетској мапи психијатријских поремећаја

Нова међународна студија на приближно 230.000 пацијената идентификовала је 109 генетских варијанти повезаних са осам психијатријских поремећаја: аутизмом, поремећајем дефицита пажње / хиперактивности (АДХД), шизофренијом, биполарним поремећајем, депресијом, опсесивно-компулзивним поремећајем (ОЦД) и Тоуретте-овим синдромом.

Истраживачи су анализирали генетску основу коју деле ови поремећаји и дефинисали су три групе високо генетски повезаних поремећаја:

• она обележена компулзивним понашањем (анорекиа нервоса, опсесивно-компулзивни поремећај);
• поремећаји расположења и психотични поремећаји (биполарни поремећај, велика депресија и шизофренија) и;
• неуролошки развојни поремећаји са раним почетком (поремећај из аутистичног спектра, АДХД и Тоуреттеов синдром).

Студија, објављена у часопису Ћелија, додаје нове доказе на генетску мапу психијатријских стања.

„Они поремећаји наведени у истој групи имају тенденцију да деле више генетских фактора ризика међу собом него са другим групама. Штавише, видели смо да се ове групе изграђене на основу генетских критеријума подударају са клиничким резултатима “, рекао је др Бру Цорманд, професор на Одељењу за генетику, микробиологију и статистику и шеф истраживачке групе за неурогенетику на Универзитету у Барселони у. Шпанија.

„Међутим, нова студија не ставља нагласак на гене који деле припадници одређене групе, већ на гене који деле највећи број поремећаја.

„Односно, они фактори који би некако уступили место„ осетљивом “мозгу, за који је вероватније да пати од било ког психијатријског поремећаја. А чињеница да би ово могао бити један или други поремећај зависила би од специфичних генетских фактора, не заборављајући на факторе околине “, рекао је Цорманд.

Око 25% светске популације је погођено неком врстом психијатријског стања које утиче на интелектуалне способности, понашање, емоције (афективност) и социјалне односе. Многи психијатријски поремећаји показују коморбидитете и сасвим је вероватно да пацијент током свог живота покаже више од једног поремећаја.

Према налазима, ген под називом ДЦЦ ген, који је повезан са развојем нервног система, представља фактор ризика за свих осам проучаваних поремећаја. Такође, ген РБФОКС1, који регулише спајање многих гена, укључен је у седам од осам поремећаја.

Поред тога, АДХД и депресија деле 44% оних генетских фактора ризика који су чести у општој популацији. Што се тиче шизофреније и биполарног поремећаја, ове бројке достижу 70%.

„Ови резултати помажу људима са АДХД-ом како би могли да разумеју поремећај и такође зашто чешће могу да пате од депресије“, рекао је истраживач др. Јосеп Антони Рамос-Куирога.

„Штавише, ово је нови научни доказ да АДХД може трајати током живота и бити присутан код одраслих. Надамо се да ово помаже у смањењу друштвене стигме у вези са АДХД-ом и другим менталним болестима.

„Сада знамо да се ова ситуација у вези са психијатријским поремећајима може делимично објаснити генетиком. Према томе, у вези са неким са АДХД-ом, можемо проценити генетски ризик од развоја других поремећаја од којих још увек не пати - на пример, зависност од дроге - и предузети превентивне мере ако је ризик висок. Међутим, ова предвиђања су само вероватноћа и нису у потпуности детерминистичка. “

Осим геномике, студија је такође проучавала утицај експресије гена у свемиру (који органи, одређени региони мозга, ткива, па чак и ћелије изражавају гене болести) и на време (у којој развојној фази појединца се те активирају).

Једно од најрелевантнијих открића студије открива да су они гени који су фактори ризика за више од једног поремећаја обично активни током другог тромесечја трудноће, поклапајући се са кључном фазом у развоју нервног система.

Чудно је то што неке генетске варијације могу деловати као генетски фактори ризика у одређеном поремећају, али у другим случајевима имају заштитни ефекат.

„У студији смо идентификовали једанаест подручја генома у којима се ефекти супротстављају у различитим паровима поремећаја; односно заштита у једном случају, а осетљивост у другом “, рекла је истраживачица др Ракуел Рабионет, са Биолошког факултета и Института за биомедицину Универзитета у Барселони (ИБУБ).

„Ово би могло имати смисла у неким случајевима када би постојала генетска варијанта са супротним ефектима код АДХД-а - поремећаја који је обично повезан са гојазношћу - и анорексијом.

„Међутим, у вези са поремећајима неуролошког развоја попут аутизма и шизофреније, постоје генетске варијанте са супротним ефектима и друге које делују у истом смеру. То сугерише да је генетика психијатријских поремећаја сложенија него што смо мислили, а ми смо још увек далеко од решавања ове загонетке. “

Извор: Универзитет у Барселони