Генетска веза између чланова породице са аутизмом, оштећењем језика

.Нова истраживања показују генетску везу између особа са аутизмом и чланова породице са одређеним говорним и језичким потешкоћама које иначе нису објашњене когнитивним или физичким проблемима.

Истраживачи примећују да гени у уском региону два хромозома - одговорни за усмена и писмена оштећења језика - могу да резултирају у томе да један члан породице развије аутизам, а други има само језичке потешкоће.

Специфично оштећење језика једна је од најчешћих сметњи у учењу, а погађа око 7 процената деце. Не сматра се поремећајем из аутистичног спектра.

Аутизам има једно од 88 деце на националном нивоу - од којих око половине има одређени степен језичког оштећења.

„У овој групи породица покушавамо да пронађемо генетске факторе који би их могли повезати“, рекла је вођа пројекта др. Линда Брзустовицз, професор Рутгерса и председавајући Одељења за генетику. „Ово истраживање је важно јер је тешко разумјети аутизам док не пронађемо гене који би могли бити укључени.“

Иако научници не верују да постоји један једини ген који узрокује аутизам, већ неколико гена који повећавају ризик, истраживачи раде на идентификовању генетских образаца у овим породицама како би стекли боље разумевање механизама који доводе до аутизма.

Током студије, 79 породица које су имале једно дете са аутизмом и најмање једно са специфичним језичким оштећењима прошло је опсежно тестирање у кући. Поред узимања узорака крви за генетско тестирање, чланови породице, укључујући родитеље, децу и баке и деке, а у неким случајевима чак и ујаке, тетке и рођаке, подвргнути су низу тестова за процену граматике, речника и обраде језика.

„Наши резултати указују на то да постоје заједнички обрасци ДНК и видљиве карактеристике понашања у нашој групи истраживачких породица“, рекла је Јуди Флак, др., Ванредни професор који ради на студији са Брзустовицз.

Истраживачи су такође пронашли снажне доказе о генетској вези у областима опсесивно-компулзивног, понављајућег понашања и вештина социјалне интеракције, других симптома повезаних са аутизмом.

Према Брзустовицзу, следећи корак биће секвенцирање целог генома оних у студији како би се видело да ли научници могу да идентификују неке специфичне гене или мутације које су у целини уобичајене.

Истраживачки тим проучава генетске утицаје аутизма на породице током последње деценије.

„Ово је само почетак“, рекао је Брзустовицз. „Проналазимо доказе о генетским сличностима са надом да ћемо успети да идентификујемо циљеве који би могли да одговоре на фармаколошке третмане.“

Извор: Амерички часопис за психијатрију