Већина случајева аутизма везаних за нове мутације које нису наслеђене од родитеља

Већина случајева аутизма повезана је са присуством нових мутација код детета које није наследјено од родитеља, према новој студији на Медицинском факултету Универзитета у Вашингтону (УВ).

Налази објављени у часопису Ћелија, показују да се ове нове мутације јављају и у кодирајућим и у некодирајућим регионима генома. Кодирајући региони садрже гене који кодирају протеине, док „некодирајући“ региони регулишу активност гена, али не садрже гене.

"Узбуђени смо овим раним налазима јер сугеришу да су вишеструке нове мутације код детета, како кодирајуће, тако и некодирајуће, важне за разумевање генетике болести", рекао је вођа студије Еван Еицхлер, професор науке о геному са Универзитета у Новом Саду.

Чини се да се неки облици аутизма јављају у породицама, али већина случајева се јавља у породицама које немају историју овог поремећаја. Сматра се да ови спонтани случајеви настају из нових мутација које се први пут јављају када се формирају родитељска сперма или јајашца.

Ове новонастале (му ново) мутације појављују се у дететовом геному, али не и у геному било ког родитеља. Такође је мало вероватно да ће се појавити код браће и сестара погођеног детета.

За ову студију истраживачи су користили огромну геномску базу података коју је креирала Симонсова фондација за истраживање аутизма. Упоредили су геноме 516 особа које су имале симплек аутизам са генима својих родитеља и једног брата и сестре који нису погођени поремећајем.

На овај начин, истраживачи су се надали да ће пронаћи нове мутације за које је вероватније да ће се појавити код погођеног детета и да ће вероватније бити повезане са повећаним ризиком од развоја аутизма.

У већини претходних студија истраживачи су упоређивали само мутације малог дела генома који укључује упутства за синтезу протеина. Овај кодни регион садржи гене. Нова студија упоређивала је готово целокупне геноме учесника студије, укључујући некодирајуће регионе који не укључују гене.

Ови „некодирајући“ региони и даље играју виталну улогу у регулисању производње протеина укључивањем и искључивањем гена и бирањем њихове активности нагоре или надоле.

Истраживачи су открили да се мутације које су се појавиле у некодирајућим регионима генома имају тенденцију да се јављају у областима које утичу на активност гена у неуронима у мозгу у стриатуму, структури за коју се верује да игра улогу у неким понашањима аутизма. Типично, стриатум координира планирање, перцепцију награда, мотивацију и друге когнитивне функције.

Такође су пронађене мутације у регионима генома који утичу на гене за развој ембрионалних матичних ћелија и развој феталног мозга.

Генерално, врло мало нових мутација било је потребно да би се повећале шансе за аутизам. У ствари, ризик је порастао са само две од ових новонасталих мутација.

Да би се боље разумела улога коју ове мутације у некодирајућим регионима играју када је реч о ризику од аутизма, биће неопходно поновити студију са много више група родитеља и њихове деце, рекао је Еицхлер.

Извор: Здравствене науке Универзитета у Вашингтону / УВ Медицине