Идентификована мутација гена везана за шизофренију

Научници су идентификовали ретку генетску мутацију повезану са шизофренијом.

Након проучавања чланова породице са високом стопом менталних болести, истраживачи са Универзитета Јохнс Хопкинс верују да је мутација гена Неуронал ПАС домена протеин 3 (НПАС3) некако повезана са развојем менталних болести попут шизофреније.

Познато је да је НПАС3 одговоран за осигуравање да се здрави неурони непрекидно развијају, посебно у хипокампусу - делу мозга погођеног шизофренијом.

Ненормална мутација овог гена откривена је међу одређеним члановима једне породице - мутација је довела до неправилног функционисања НПАС3, што је штетило развоју мозга.

Истраживачи верују да ће проучавање биолошке улоге НПАС3 расветлити како други гени могу такође бити одговорни за менталне болести попут шизофреније.

„Разумевање молекуларних и биолошких путева шизофреније моћан је начин да се унапреди развој третмана који имају мање нежељених ефеката и раде боље од лечења која су сада доступна. Дефинитивно бисмо могли користити боље лекове “, рекао је водећи аутор Фредерицк Ц. Нуцифора Јр., Пх.Д., Д.О., М.Х.С.

Истраживачи су прикупили и анализирали узорке крви од 34 пацијента са шизофренијом или шизоафективним поремећајем како би проучавали њихову ДНК. Сваки учесник је дошао из породице која је у прошлости имала менталне болести. Научници су се фокусирали на тражење људи са мутацијом НПАС3.

На крају су пронашли једну особу и спровели тестове крви на члановима те породице, укључујући два родитеља и четворо одрасле деце.

Налази су открили да су мајка која има шизофренију, као и њено двоје деце са истим поремећајем и још једним дететом које пати од депресије, сви делили исту мутантну генетску варијацију НПАС3.

У покушају да виде да ли је ова специфична мутација утицала на начин на који НПАС3 треба нормално да функционише, истраживачи су спровели још један експеримент. Научници су узгајали неуроне и са мутираном и са нормалном верзијом гена у посуди и пратили су било какве значајне разлике.

Открили су да нормална верзија гена има врло дугачке наставке који му омогућавају да успостави добре неуронске везе са другим ћелијама, док мутирана верзија има много краћа проширења у поређењу са њима.

„Показали смо да мутација мења функцију НПАС3, са потенцијално штетним ефектима на неуроне. Следећи корак је утврдити како тачно генетски поремећај мења неуронску функцију и како ови абнормални неурони утичу на ширу функцију мозга “, рекла је Нуцифора.

Извештај је објављен у часопису Молекуларна психијатрија

Извор: Молекуларна психијатрија