Проучите генетичке сонде синдрома „немирних ногу“

Синдром немирних ногу може постати хронична болест са дуготрајним ефектима на ментално и физичко здравље пацијената. Нова студија о генетици која лежи у основи синдрома немирних ногу идентификовала је 13 раније непознатих варијанти генетског ризика, открића за која истраживачи верују да ће једног дана помоћи научницима да развију нове могућности лечења овог стања.

Европски истраживачи објашњавају да је чак свака десета особа европског порекла погођена синдромом немирних ногу. Стање карактерише осећање неодољивог нагона за кретањем, често заједно са непријатним сензацијама, обично у ногама.

Одмор и неактивност често запаљују симптоме, док кретање може довести до привременог олакшања. Стање је хронично и може се прогресивно погоршавати.

Људи са синдромом немирних ногу имају знатно оштећен сан, смањен укупан квалитет живота и повећан ризик од депресије, анксиозних поремећаја, хипертензије и, можда, кардиоваскуларних болести.

За око једног од 50 људи стање може бити довољно озбиљно да захтева хроничне лекове, што заузврат може имати потенцијално озбиљне нежељене ефекте.

Студије породица и близанаца показале су да постоји снажна генетска компонента поремећаја и довеле су до открића шест генетских варијанти које су повећале ризик од развоја стања.

„Проучавали смо генетику синдрома немирних ногу више од 10 година и садашња студија је највећа до сада спроведена“, рекла је др Барбара Сцхормаир са Института за неурогеномику при Хелмхолтз Зентрум Мунцхен, први аутор студије.

„Уверени смо да ће новооткривени локуси ризика знатно допринети нашем разумевању узрочне биологије болести.“

Сада је међународни тим истраживача упоредио генетске податке преко 15.000 пацијената са више од 95.000 контрола и идентификовао још 13 варијанти генетског ризика. Налази су затим поновљени на узорку од 31.000 пацијената и 287.000 контрола.

Резултати студије појављују се у Ланцет Неурологи.

„Синдром немирних ногу је изненађујуће уобичајен, али упркос томе, знамо мало о томе шта га узрокује - а самим тим и о начину лечења“, рекао је др Стевен Белл из Одељења за јавно здравље и примарну заштиту Универзитета у Цамбридгеу, такође један првих аутора на студији.

„Већ знамо да има јаку генетску везу и ово је нешто што смо желели детаљније да истражимо.“

Неколико генетских варијанти је претходно било повезано са растом и развојем нервних ћелија - процес познат као неурогенеза - и са променама у формирању неуронских кола.

Истражитељи верују да ови налази ојачавају случај синдрома немирних ногу који је неуроразвојни поремећај чије се порекло може вратити у развој материце, као и оштећен раст нервних ћелија у каснијем животу.

„Откривене варијанте генетског ризика додају већу тежину идеји да је ово стање повезано са развојем нашег нервног система“, рекао је др Емануеле Ди Ангелантонио, такође са Кембриџа.

„Такође нам даје неке назнаке о томе како се можемо понашати према пацијентима погођеним тим стањем.“

Професор Јулиане Винкелманн, која је на челу Института за неурогеномику у Хелмхолтз Зентрум-у, као и амбуланте за синдром немирних ногу у Клиникум Рецхтс дер Исар у Минхену, додаје: „Наши генетски налази су важан корак ка развоју нових и побољшаних могућности лечења за наши пацијенти “.

Познато је да је један одређени биолошки пут на који су имплицирани налази мета мета лека талидомида. Иако лек има контроверзну репутацију због своје претходне употребе у лечењу трудница која је довела до озбиљних урођених оштећења њиховог потомства, сада се користи за лечење неких врста карцинома.

Истраживачи сугеришу да талидомид или слични лекови могу да понуде потенцијалне могућности лечења за пацијенте мушког пола са синдромом немирних ногу и пацијенткиње после репродуктивне доби, али наглашавају неопходност строгог клиничког испитивања ефикасности и нежељених ефеката пре било какве такве употребе.

Извор: Универзитет у Цамбридгеу