Ретки генетски поремећај може бити погрешно дијагностикован као аутизам

Нова студија открива да се деци са генетским поремећајем може погрешно дијагностиковати да су аутистична јер су њихова социјална оштећења слична карактеристикама аутизма.

Генетски поремећај назива се синдромом делеције 22к11.2; деца са поремећајем која се обично јављају са застојима у развоју сличним аутистичној деци.

Истраживачи УЦ Давис кажу да је студија прва која је испитала аутизам код деце са синдромом делеције хромозома 22к11.2, код којих је забележена преваленција аутизма између 20 и 50 процената, користећи ригорозне златне стандарде дијагностичких критеријума.

Истраживање је показало да ниједно дете са синдромом делеције 22к11.2 „није испунило строге дијагностичке критеријуме“ за аутизам.

Истраживачи су рекли да је налаз важан јер третмани дизајнирани за децу са аутизмом, као што су широко коришћене методе тренинга са дискретним огледима, могу погоршати анксиозност која је уобичајена међу популацијом.

Уместо тога, требало би извршити процене ради процене аутизма и усмеравања избора одговарајућих терапија на основу дечјих симптома, као што су језик и кашњење у комуникацији, рекли су истраживачи.

Студија се налази у Часопис за аутизам и развојне поремећаје.

Забележена је велика преваленција поремећаја из аутистичног спектра код деце са синдромом делеције 22к11.2 - чак 50 процената на основу мера из извештаја родитеља.

Деца којима је дијагностикован синдром делеције 22к11.2 - или 22к - могу доживети благе до тешке срчане аномалије, ослабљени имунолошки систем и малформације главе и врата и крова уста или непца.

Такође доживљавају кашњење у развоју, са ИК-ом у опсегу од границе до ниског просека. Карактеристично доживљавају значајну анксиозност и делују социјално неспретно.

„Резултати наше студије показују да од деце која су учествовала у нашој студији ниједно дете заправо није испунило строге дијагностичке критеријуме за поремећај из аутистичног спектра“, рекла је др. Катхлеен Ангкустсири, водећа ауторка студије и доцентица за развојно-бихевиоралну педијатрију.

„Ово је веома важно, јер литература наводи стопе од 20 до 50 процената деце са поремећајем која такође имају поремећај из аутистичног спектра. Наши налази нас воде до питања да ли је ово исправна ознака за ову децу која очигледно имају социјална оштећења. Морамо открити које су интервенције најприкладније за њихове потешкоће. “

Име поремећаја такође описује његову локацију на 22. хромозому, као и природу генетске мутације, која је повезана са различитим анатомским и интелектуалним дефицитима. Раније је био познат као Велокардиофацијални синдром и Ди Џорџ синдром, за педијатријског ендокринолога који га је описао 1960-их.

Ризик од 22к је око 1 у 2000. години у општој популацији. Стање се види код појединаца свих средина.

Посебно је важно да људи са 22к имају знатно повећан ризик од развоја поремећаја менталног здравља у адолесценцији и млађој одраслој доби. Особа са 22к има 30 пута већи ризик од развоја шизофреније од појединаца у општој популацији.

„Због високих стопа психијатријских поремећаја у детињству и одраслој доби, 22к је врло посебна популација за будуће студије које истражују шта се дешава током детињства које може или повећати ризик или пружити заштиту од неких каснијих озбиљних психијатријских болести, као што је шизофренија , који су повезани са поремећајем “, рекао је др Тони Ј. Симон, професор психијатрије и бихејвиоралних наука и директор програма за брисање хромозома 22к11.2 на МИНД Институте.

Студија је спроведена међу особама регрутованим путем веб странице Лабораторија за когнитивну анализу и сликање мозга (ЦАБИЛ), којом руководи Симон.

Симон и Ангкустсири рекли су да су родитељи деце са синдромом делеције 22к често коментарисали да се њихова деца „чине другачијом“ од друге деце са дијагнозом аутизма, али да нису открили бољу дијагнозу.

Клинички утисак тима синдрома брисања синдрома 22к МИНД Института био је да су деца имала значајна социјална оштећења, али се њихов приказ разликовао од приказа деце са аутизмом.

Да би утврдили да ли деца испуњавају критеријуме за класични аутизам, одлучили су да тестирају подгрупу деце регрутоване од учесника у већој студији неурокогнитивног функционисања, засновану на строгим методама и користећи вишеструке инструменте за испитивање.

Истраживачи су одабрали 29 деце - 16 дечака и 13 девојчица - за додатни надзор, спроводећи два теста. Деци је спроведен Програм дијагностичког посматрања аутизма (АДОС), златни стандард за процену аутизма. Упитник социјалне комуникације (СЦК), алат за скрининг родитеља за комуникацију и социјално функционисање са 40 питања заснован на златном стандарду Ревидирани дијагностички интервју за аутизам, додељен је њиховим родитељима.

Типично, дијагноза поремећаја из аутистичног спектра захтева повишене резултате како на мерама родитељског извештаја, као што је СЦК, тако и на директно спроведеној процени као што је АДОС. Претходне студије аутизма у синдрому брисања хромозома 22к11.2 користиле су само мере извештаја родитеља.

Само петоро од 29 деце имало је повишене вредности на дијагностичком алату АДОС. Четири од пет су имали значајну анксиозност. Само два - 7 процената - имали су СЦК резултате изнад одсечених вредности. Ниједно дете није имало резултате СЦК и АДОС у одговарајућим опсезима који би довели до дијагнозе АСД.

„Током година, бројна деца су нам долазила у оквиру истраживања или клиничких процена које вршимо, а њихови родитељи су нам рекли да имају дијагнозу спектра аутизма. Сасвим је јасно да деца са поремећајем имају социјална оштећења “, рекао је Симон.

„Али чинило нам се да нису имали класичан случај поремећаја из спектра аутизма. Често имају врло висок ниво социјалне мотивације. Уживају у социјалној интеракцији и прилично су социјално вешти. “

Симон је рекао да је тим такође приметио да би социјални дефицит деце могао више бити функција њиховог заостајања у развоју и интелектуалног инвалидитета него аутизма.

„Ако их ставите са пријатељима њихове млађе браће и сестара, они функционишу врло добро у друштвеном окружењу“, наставио је Симон, „и они добро комуницирају са одраслом особом која удовољава њиховим очекивањима од социјалне интеракције.“

Ангкустсири је рекао да су потребне даље студије како би се процијенили прикладнији третмани за дјецу са 22к, попут побољшања њихових комуникацијских вјештина, лијечења анксиозности, помагања им да остану концентрисани и на задатку.

„Постоји низ различитих начина којима се може тежити, а не третмани који су дизајнирани за лечење деце са аутизмом“, рекао је Ангкустсири. „Постоје лако доступни третмани засновани на доказима који су можда прикладнији да помогну максимизирању потенцијала ове деце.“

Извор: Калифорнијски универзитет - Дависов здравствени систем