Неочекиване менталне болести пронађене у спектру ретких поремећаја
У новој студији, истраживачи Института Давис МИНД са Универзитета Калифорнија (УЦ) открили су неочекивани скуп менталних болести код пацијената са спектром крхког Кс синдрома, ретког поремећаја са једним геном који је водећи наследни узрок интелектуалне инвалидности.
Пацијенти у студији имали су стање „двоструког поготка“ које је комбиновало особине и симптоме крхког Кс синдрома и поремећаја премутације, стања повезаног са развојем неуролошких проблема типично повезаних са старењем.
Студија је открила потребу да клиничари разматрају сложеност постојећих стања код пацијената са психолошким и крхким поремећајима повезаним са Кс.
Крхки Кс синдром (ФКСС) је узрокован недостатком крхког Кс протеина менталне ретардације (ФМРП) који је резултат промене, која се назива мутација, у гену ФМР1. Код већине људи, одељак ЦГГ гена ФМР1 се понавља између 10 и 40 пута. У неким ретким случајевима, особе имају поремећај премутације када њихов ген ФМР1 има 55 до 200 понављања ЦГГ. Када се овај одељак прошири на преко 200 понављања, долази до пуне мутације гена. Ова пуна мутација узрокује немогућност стварања ФМРП-а и доводи до ФКСС-а.
„Клиничари морају бити свесни физичке и менталне наплате за пацијенте са ФМР1 мутацијом који такође показују симптоме психозе или рани почетак неуролошких проблема“, рекао је Паул Хагерман, професор биохемије и молекуларне медицине на УЦ Давис и коаутор на студија. „Ово разумевање помаже у изради планова лечења који се баве вишеструким потребама ових пацијената.“
Током студије, истраживачки тим је проучио 14 случајева мушких пацијената са мутацијама гена ФМР1 и разним психијатријским поремећајима. Ови пацијенти, старости између девет и 58 година, имали су особине налик на ФКСС и симптоме уобичајене међу носиоцима премутације.
ФКСС симптоми укључују млатање руку, хиперактивност, понављајуће се упале уха, озбиљну анксиозност и гневе. Појединци са ФКСС често имају кашњења у говору и језику, изазове у понашању и симптоме поремећаја из аутистичног спектра (АСД).
Премутација је, с друге стране, повезана са развојем неуролошких проблема повезаних са старењем. Један пример таквих проблема повезаних са узрастом је синдром атаксије тремора повезан са крхким Кс (ФКСТАС).
ФКСТАС је болест коју карактерише прогресивно јак тремор и потешкоће у ходању и равнотежи. Премутација је такође повезана са медицинским и психијатријским проблемима попут мигрене, хипертензије, апнеје у сну, синдрома немирних ногу, анксиозности и депресије.
Истраживачки тим је открио да су проучавани пацијенти са премутацијом имали много раније неуролошке проблеме. Неки од ових пацијената чак су имали раније симптоме неуродегенерације, посебно ако су имали застој у развоју или АСД током детињства. Такође су показали проблеме са емоционалном обрадом.
„Нижи нивои ФМРП-а могу проузроковати читав низ проблема са емоционалном обрадом“, рекла је Андреа Сцхнеидер, сарадник истраживач са Одељења за педијатрију и на Институту УЦ Давис МИНД и водећи аутор студије. „Неки од уобичајених поремећаја повезаних са емоцијама које смо пронашли су поремећаји расположења, анксиозност и психотичне особине.“
Истраживачи су затражили више студија које ће истражити везу између психозе и нижих нивоа ФМРП - посебно код пацијената са двоструким погођеним стањем. Серија случајева такође је нагласила потребу да клиничари размотре додатне могуће дијагнозе ФМР1 мутација код психијатријских пацијената.
Извор: Калифорнијски универзитет - Давис Хеалтх
