Генетске мутације повезане са поремећајима аутистичног спектра

Нова истраживачка студија открива неколико спорадичних генетских мутација код деце са поремећајем аутистичног спектра.

Истраживачи Универзитета у Вашингтону користили су нове технике молекуларне биологије да би открили мутације. Истраживање је објављено на мрежи у часопису Натуре Генетицс.

Др, Бриан О’Роак и колеге анализирали су генетски састав 20 особа са поремећајем из аутистичног спектра и њихових родитеља.

Поремећаји из спектра аутизма обухватају читав низ социјалних оштећења језика, комуникације и интеракције са другима, понављајућег понашања и задивљујућих фасцинација. Стање може бити благо до тешко онемогућавање.

Истраживачи су открили 21 новонасталу мутацију, од којих је 11 изменило протеине. Протеини измењени генетским мутацијама могу садржати трагове о биолошким путевима који су укључени у развој болести. Ненормални протеини или путеви на које утичу могли би привући интересовање за дизајн превентивних лекова или лекова.

У четири од 20 породица које су проучаване, О’Роак и колеге су идентификовали ометајуће нове мутације које су потенцијално узрочници за аутизам. Испитујући клиничке податке о детету у свакој од четири породице, сазнали су да су ова деца међу најтеже погођеним истраживачком групом, како због интелектуалних сметњи, тако и због својих аутистичних карактеристика.

Налази сугеришу да би ове нове спорадичне ометајуће генетске мутације могле да играју значајан фактор у основним механизмима и озбиљности аутизма у можда 20 процената случајева у којима не постоји већа породична историја аутизма.

У неким случајевима комбинација новонасталих мутација и оних наслеђених од родитеља може погоршати тежину поремећаја.

У овој студији, многе откривене мутације биле су лоциране у подручјима генома која су била изузетно очувана током еволуције. Ови делови генома вероватно играју основну улогу у биологији многих животиња, укључујући људе. Мутације у овим регионима имају тенденцију да имају значајне последице.

„У складу са сложеношћу аутизма и његових симптома, нове мутације су идентификоване у неколико различитих гена“, рекао је водећи аутор О’Роак.

Штавише, многи од ових мутираних гена већ су повезани са другим поремећајима мозга, укључујући епилепсију, шизофренију и интелектуалне сметње - што одражава изненађујуће генетско преклапање.

Ипак, истраживачи кажу да нису сигурни шта генетско преклапање значи. Могло би указати на заједничке механизме у развоју ових неуролошких болести или на различите манифестације проистекле из сличних генетских лезија.

Друго гледиште је да мутације могу произаћи из других фактора, као што су окидачи из околине или други гени у саставу особе који утичу на то како и када гени делују, да ли ће се болест појавити код генетски осетљиве особе и која врста болест ће бити.

Како и зашто потичу спорадичне мутације као што су ове, још увек није познато. Међутим, истраживачи откривају трагове о факторима ризика.

У шестеро погођене деце у овој студији, научници су успели да пронађу изворне гене који су касније мутирани у детету натраг на очеву половину дететовог генома, а у једном случају и на мајчину половину. Ова открића подржавају популационе студије које показују да је аутизам чешћи међу децом старијих родитеља, посебно старијих очева.

Истраживачи кажу да је идентификација мутација позитиван корак ка разумевању аутизма и интеракције генетских и еколошких фактора.

Извор: Универзитет у Вашингтону