Нови докази о аутизму

Научници извештавају о новим налазима у циљу утврђивања извора аутизма.

Тренутно, иако су студије показале да су мутације у неколико гена повезане са развојним поремећајем мозга, извор аутизма остаје недефинисан.

Сада су нова истраживања открила два додатна гена која могу бити повезана са аутизмом. Поред тога, верује се да је изложеност околине фактор међу појединцима са високим ризиком.

Процењује се да свако од 110 америчке деце има аутизам, што утиче на понашање, социјалне вештине и комуникацију.

Ризик од поремећаја већи је међу браћом и сестрама погођеног детета него у општој популацији, што указује да се аутизам може наследити, објаснио је коаутор студије Нинг Леи, истраживач са Универзитета Принцетон и Института за напредне студије.

Докторка Леи и њене колеге анализирале су податке са Берзе генетичких ресурса за аутизам (АГРЕ) на 943 породице, од којих је већина имала више од једног детета са дијагнозом аутизма и подвргнута генетском тестирању.

Истражитељи су упоређивали преваленцију 25 генских мутација у АГРЕ породицама са контролном групом од 6.317 особа без развојних или неуропсихијатријских болести.

Група др Леи идентификовала је мутације у четири гена унутар АГРЕ породица. Показало се да су два гена раније повезана са аутизмом и често су укључена у формирање или одржавање неуронских синапси - тачке везе између појединих неурона.

Један од нових идентификованих гена био је молекул адхезије неуронских ћелија 2 (НЦАМ2). НЦАМ2 се изражава у хипокампусу људског мозга - региону који је раније био повезан са аутизмом.

„Иако су мутације у гену НЦАМ2 пронађене у малом проценту деце коју смо проучавали, фасцинантно је да ово откриће наставља доследну причу - да су многи гени повезани са аутизмом укључени у формирање или функцију неуронске синапсе, ”Рекао је др Леи.

„Студије попут ове пружају доказе да је аутизам генетски заснована болест која утиче на неуронску повезаност.“

Истраживачи претпостављају да ће се за значајан проценат деце са аутизмом показати да има мутацију једног или више гена неопходних за нормално функционисање синапсе.

Студија је такође показала да неки родитељи и браћа и сестре деце са аутизмом имају мутацију НЦАМ2, али сами немају тај поремећај.

То сугерише да су други околински или генетски фактори укључени у изазивање аутизма код осетљивих особа.

„Ови резултати помажу јавности да схвати да је аутизам врло сложен поремећај, слично као и рак“, рекао је др. Леи, „и вероватно ниједан ген или генско окружење у већини случајева неће бити узрочник.“

Извор: Америчка академија за педијатрију