Студија идентификује мождане регионе погођене генетским мутацијама у аутизму
За ову студију научници су анализирали податке о експресији гена које је произвео БраинСпан, пројекат осмишљен да створи атлас људског мозга.
Налази су открили да су гени који носе ризик за аутизам погођени одређеним неуронским круговима, као и „када, где и у којим типовима ћелија ти гени врше своје ефекте на људски мозак у развоју и доводе до поремећаја из спектра аутизма“, према извештај, објављен у часопису Ћелија.
Истраживачи су истражили девет гена који су већ повезани са аутизмом и открили су две уобичајене „молекуларне раскрснице“. Прва је била ћелијска врста која постаје активна три до пет месеци након зачећа, а друга је била фронтални кортекс средњег фетуса - одговоран за когницију, језик и сложена моторна понашања, наводи се у извештају.
Међутим, како веза функционише, још увек није јасно.
„Мозак је изузетно сложен, али овај приступ даје нам начин да прецизно одредимо неке од механизама који доприносе мноштву сложених поремећаја мозга“, попут шизофреније, рекао је ко-виши аутор др Ненад Шестан, професор неуробиологије и истраживач на Кавли институту за неуронауку на Јејлу.
„Сада знамо да можда нећемо морати да лечимо цео мозак, да промене повезане са мутацијама гена са ризиком од аутизма могу утицати на одређене неуронске кругове на одређеним местима у одређено време“, рекао је Шестан.
Аутизам је тешко повезати са одређеним генима, јер је утврђено да стотине гена имају везе са спектром аутизма.
„Задатак тражења узрока поремећаја је научни еквивалент покушају да се дође до непознатог града у Мејну, знајући само да сте кренули из улице у Сан Диегу“, наводи се у извештају.
Поремећај спектра аутизма (АСД) је низ сложених поремећаја неуроразвоја, које карактеришу социјална оштећења, потешкоће у комуникацији и ограничени, понављајући и стереотипни обрасци понашања, према Националном институту за неуролошке поремећаје и мождани удар.
Стручњаци процењују да ће 1 од 88 деце узраста 8 година имати АСД, а мушкарци ће имати четири пута већу вероватноћу АСД од жена.
Извор: Ћелија
