Студија показује да аутизам почиње током трудноће
Истражитељи су анализирали 25 гена у постморталном можданом ткиву деце са и без аутизма. Укључени су гени који служе као биомаркери за типове можданих ћелија у различитим слојевима кортекса, гени умешани у аутизам и неколико контролних гена.
Њихови налази су објављени у интернет издању часописа Нев Енгланд Јоурнал оф Медицине.
„Изградња бебиног мозга током трудноће укључује стварање кортекса који садржи шест слојева“, рекао је др Ериц Цоурцхесне, професор неуронаука и директор Центра за изврсност аутизма на Калифорнијском универзитету у Сан Диегу (УЦ Сан Диего).
„Открили смо жаришне делове поремећеног развоја ових кортикалних слојева код већине деце са аутизмом.“
Налази потврђују хипотезу да код неке деце са аутизмом мозак понекад може да преокрене везе, а дете да побољша способности - посебно раном терапијском интервенцијом.
Рицх Стонер, др., Из УЦ центра изврсности за аутизам у Сан Диегу створио је јединствени тродимензионални модел који визуализује локације мозга на којима мрље кортекса нису успеле да развију уобичајени образац раслојавања ћелија.
„Најунечуђујуће откриће била је слична рана развојна патологија у готово свим аутистичним мозговима, посебно с обзиром на разноликост симптома код пацијената са аутизмом, као и на изузетно сложену генетику која стоји иза овог поремећаја“, рекао је др Ед С. Леин. Д.
Током раног развоја мозга, сваки кортикални слој развија своје специфичне типове можданих ћелија, од којих свака има специфичне обрасце мождане повезаности који имају јединствене и важне улоге у обради информација.
Како се мождана ћелија развија у одређени тип у одређеном слоју са одређеним везама, она добија посебан генетски потпис или „маркер“ који се може посматрати.
Студија је открила да у мозгу деце са аутизмом кључни генетски маркери нису постојали у можданим ћелијама у више слојева.
„Овај недостатак“, рекао је Цоурцхесне, „указује на то да је поремећен кључни рани развојни корак стварања шест различитих слојева са одређеним врстама можданих ћелија - нешто што започиње у пренаталном животу“.
„Једнако важно“, рекли су научници, „ови рани развојни недостаци били су присутни у жаришним мрљама кортекса, што сугерише да дефект није једнолик у целој кори“.
Режије мозга које су највише погођене фокалним мрљама одсутних генских маркера били су фронтални и сљепоочни кортекс, можда осветљавајући зашто су различити функционални системи погођени код особа са поремећајем.
Челни кортекс је повезан са функцијом мозга вишег реда, попут сложене комуникације и разумевања социјалних знакова. Временски кортекс је повезан са језиком.
Прекиди фронталног и темпоралног кортикалног слоја који се виде у студији могу бити у основи симптоми који се најчешће приказују код поремећаја аутистичног спектра. Визуелни кортекс - подручје мозга повезано са перцепцијом које обично остаје поштеђено код аутизма - није показало никакве абнормалности.
„Чињеница да смо успели да пронађемо ове мрље је запањујућа, с обзиром на то да је кортекс отприлике величине површине кошаркашке лопте, а испитивали смо само комаде ткива величине гумице за оловке“, рекао је Леин.
"То сугерише да су ове абнормалности прилично раширене по површини кортекса."
Истраживање порекла аутизма представља изазов јер се обично ослања на проучавање мозга одраслих и покушај екстраполације уназад.
„У овом случају“, рекао је Леин, „били смо у могућности да проучавамо аутистичне случајеве и контролишемо случајеве у младости, дајући нам јединствени увид у то како се аутизам представља у мозгу у развоју“.
„Откриће да се ови дефекти јављају у фластерима, а не у целој кори, даје наду, као и увид у природу аутизма“, додала је Цоурцхесне.
Према научницима, такви неправилни дефекти, за разлику од уједначене кортикалне патологије, могу помоћи у објашњавању зашто многи малишани са аутизмом показују клиничка побољшања с раним лечењем и током времена.
Налази подржавају идеју да код деце са аутизмом мозак понекад може да преокрене везе како би заобишао ране фокалне недостатке, подижући наду да ће разумевање ових делова на крају отворити нове путеве за истраживање како се то побољшање дешава.
Извор: Калифорнијски универзитет, Сан Диего
