Креатин успорава појаву симптома Хунтингтонове болести
Хунтингтонова болест је наследни неуродегенеративни поремећај који узрокује неконтролисане покрете, пад когнитивних способности и психијатријске проблеме. Симптоми обично почињу средином одрасле доби.
Студија је била јединствена по томе што је учесницима - који су сви имали генетски ризик од поремећаја - омогућила могућност да се упишу, без сазнања да ли носе мутацију која узрокује ХД.
„Више од 90 посто оних у Сједињеним Државама који знају да су изложени ризику од ХД-а због породичне историје суздржали су се генетског тестирања, често зато што се плаше дискриминације или не желе да се суоче са стресом и анксиозношћу због сазнања да јесу предодређена да развију тако разарајућу болест “, рекла је водећа ауторка др Х. Диана Росас са МассГенерал Института за неуродегенеративне болести (МГХ-МИНД).
„Многи од ових појединаца и даље би желели да помогну у проналажењу лечења, а овај дизајн испитивања омогућава им да учествују поштујући своју аутономију и право да не знају своје личне генетске информације.“
Познат по својој способности да помогне у одржавању ћелијске енергије, креатин се истражује као лек за лечење различитих неуролошких стања, укључујући Паркинсонову болест, амиотрофичну латералну склерозу и повреду кичмене мождине.
У истраживању је учествовало 64 одрасла учесника, 19 који су већ знали да носе мутирани ген и 45 који су имали 50 посто ризика да су наследили мутацију. Пацијенти су били подвргнути генетском тестирању, али су резултати откривени само статистичару студије, а не особљу или учесницима.
Налази су потврдили статус оних који су претходно били тестирани и открили су додатних 26 пре-симптоматских носилаца мутације.
Код испитаника који су носили ХД мутацију, МРИ снимљени снимци на почетку испитивања открили су значајну атрофију у регионима мождане коре и базалних ганглија (подручја мозга за која је познато да су погођена болешћу).
МРИ снимања направљена шест месеци касније, међутим, показала су спорију стопу атрофије код учесника који су узимали креатин у поређењу са онима на плацебу. Даље, стопа атрофије мозга се такође успорила код претимптоматских учесника који су почели да узимају креатин након шест месеци на плацебу.
„Резултати овог испитивања сугеришу да је превенција или одлагање симптома ХД изводљиво, да ризичне особе могу учествовати у клиничким испитивањима - чак и ако не желе да сазнају свој генетски статус - и да се могу развити корисни биомаркери који помажу процените терапијске користи “, каже старији аутор Стевен Херсцх из МГХ-МИНД.
„Поред тога, верујемо да дизајн наше студије представља важан преседан за друге генетске болести и да ће помоћи у дискусијама о томе како клиничко истраживање може коегзистирати са дубоком забринутошћу због генетске приватности и аутономије пацијента.“
Студија је објављена у часопису Неурологи.
Извор: Универзитет Харвард
