Шта је фармакогенетика?

Неко окружење, исхрана и опште здравствено стање могу све утицати на реаговање на лекове. Али други кључни фактор су гени. Студија о томе како људи различито реагирају на лекове због генетског наслеђа назива се фармакогенетика. Израз је састављен из речи фармакологија (студија о томе како лекови делују у телу) и генетике (студија о томе како се наслеђују особине).

Крајњи циљ фармакогенетике је разумети како нечији генетски састав одређује колико лек делује у његовом или њеном телу, као и које нежељене ефекте ће се вероватно појавити. У будућности ће напредак прикупљен фармакогенетским истраживањима пружити информације којима ће лекари бити довољни да човеку добију довољно правог лека - пракса „персонализованог лека“.

Фармакогенетичка истраживања: пут ка персонализованој медицини
Пре него што лекари могу да започну давање лекова на тако персонализован начин, много посла мора бити урађено. Кључни задатак истраживача фармакогенетике је да прецизирају све протеине са којима се лекови сусрећу у телу и утврде како се ти протеини разликују од особе до особе. У току тога, истраживачи морају пажљиво прегледати гене који кодирају ове протеине да би утврдили основу за разлике у протеинима. Научници такође морају утврдити који гени доприносе болестима попут рака, срчаних болести или астме. Препознавање таквих гена пружиће научницима арсенал добрих мета за будуће лекове.

Студирање гена
Неки истраживачи фармакогенетике проучавају много различитих гена, без унапред схватања о њиховој улози у одговору на лекове. У овом сценарију, научници једноставно траже све тако мале генетске разлике. Огромна већина (99, 9 посто) свих људских ДНК је идентична од особе до особе. Само једна десетина процента је јединствена. Ипак ове мале разлике у ДНК су главна одредница ко смо - зашто можемо изгледати и понашати се другачије, како наша тела метаболишу лекове и болести којима смо склони. Једна врста мале генетске разлике између људи назива се полиморфизам једног нуклеотида или „СНП“. Из разлога који научници не разумију у потпуности, одређени гени садрже много више "природних" варијација - и самим тим много више СНП-а - од других.

Зашто је то важно? Може бити да су одређени СНП-ови знак „осетљивости“ на одређени лек, или чак предводник болести. На пример, један одређени протеин у телу - ензим који разграђује прехрамбене масти - повезан је са болестима срца. Ген који кодира за овај одређени протеин такође се учитава СНП-овима. Научници не могу бити сигурни да било који или сви СНП-ови овог гена или било који други сигнализирају осетљивост на болести. Пажљиво спроведено истраживање једини је добар начин да се успоставе или прекину ове сумњиве везе.

Проучавање ћелија
Други начин на који научници могу постављати и одговарати на питања везана за фармакогенетику је коришћење модела животиња и ћелија. Генско инжењерски мишеви или ћелије које се узгајају у петријевим посудама су популарно средство за истраживаче. У овом типу приступа, научници уводе еквивалент правописним променама у ДНК гена које желе да проуче, а затим уграђују измењене гене у експерименталне ћелије или животиње. Такви истраживачи тада траже да се виде какве су се промене појавиле у физиологији мишева или у карактеристикама раста ћелијских култура. Овакви приступи често дају трагове идентификовању циљева лекова код људи.

Студиинг Пеопле
Коначно, истраживачи фармакогенетике могу започети идентификацију циљева за лекове проучавањем гена колекције људи - породице, групе пацијената или неповезаних појединаца - који на лек реагују на необичан или карактеристичан начин. Можда ти људи разбијају лек веома брзо или веома споро, у поређењу с другима. Трагове зашто ови људи реагују на одређени начин на лекове могу се открити претраживањем варијација ДНК сваког члана те групе. На крају, може се догодити да ове особе поседују специфичан облик протеина који су некако укључени у „руковање“ дрогама.

Животни пример овог стварног живота је одговор пацијената са раком на одређени лек против леукемије. Неки од ових пацијената, од којих су многа мала деца, разбију или „метаболишу“ овај лек веома брзо и на тај начин им је потребан додатни лек да би се зауставио раст рака. Други метаболизују лек веома споро - овим пацијентима треба прописати много мање лека, јер лекови против леукемије могу имати опасне нежељене ефекте, па чак и убити их. Фармакогенетичка истраживања показала су да једноставан тест крви дат овим пацијентима унапред - у коме лабораторија може да "прочита" секвенцу одређеног неисправног гена који учествује у метаболизму лекова - може тачно предвидети колико лека треба да приме.

Улога НИГМС-а у потпори фармакогенетских истраживања
Национални институт за опште медицинске науке (НИГМС) предводи НИХ напор да охрабри истраживања фармакогенетике. Део овог напора укључује издвајање новца за финансирање великих, колаборативних истраживачких група које ће спроводити студије фармакогенетике. НИГМС такође подстиче развој јавне базе података која ће садржавати основне фармакогенетске резултате таквих истраживачких студија.

Главна сврха ове јавне базе података фармакогенетике је да помогне научницима да ускладе генетске варијације ("генотипове") са функционалним исходима ("фенотипови"), као што су лекови који делују или не делују за одређене људе. Као врста "библиотеке" података, база података биће врло важно средство за будућа истраживања и медицинско лечење.

Национални институт за опште медицинске науке један је од Националних института за здравство при Министарству здравља и људских услуга САД. Подржавајући основна биомедицинска истраживања и обуке широм земље, НИГМС поставља темеље за напредак у дијагностици, лечењу и превенцији болести.