Генске мутације и шизофренија
Баш смо јуче напуцавали недостатак науке која стоји иза биполарног генетског теста на тржишту. А сада ово погађа вести - генетске мутације и шизофренија.
Ново истраживање испитивало је секвенце ДНК у генима појединаца, тражећи оно што се назива „мутацијама“ - неуобичајеним брисањем или дуплицирањем које научници обично не би очекивали да пронађу. Пустићемо СциенцеНОВ сумирати налазе из чланка часописа из Наука:
Један тим [истраживачи] пронашао је ове ретке такозване варијанте броја копија код 15% од 150 шизофреника које су испитивали. Само 5% од 268 здравих контрола имало је исте варијанте. Други тим [истраживача] испитивао је ДНК 83 особе са тешким облицима [шизофреније] болести дијагностиковане пре 13. године и упоређивао их са 77 контрола. Међу овом групом раног почетка, 20% је имало ретке варијанте броја копија - четири пута више од стопе у контролама.
Дакле, новински медији извештавају о очигледном, лепом преузимању студије - да су људи са шизофренијом 3 до 4 пута вероватнији од ове генетске мутације од људи без шизофреније. Сјајне ствари, ти подаци.
Али ево и мање пријављеног поноса, за који мислим да је подједнако важно да се има на уму - ове генске мутације се не јављају код велике већине људи са шизофренијом (85% у првој студији и 80% у другој студији).
То значи да би, чак и у идеалном свету, ако би се развио генетски тест или слично за тражење ове мутације, пропустило би 80-85% људи који су је узели - људи који би и даље наставили да развијају шизофренију.
Али слика мутације гена постаје још загрљај:
Нити су [ове мутације] јединствене за шизофренију - оне ће се „вероватно показати у разним развојним поремећајима“, посебно менталној ретардацији и аутизму, додала је Јудитх Рапопорт, вођа тима НИМХ. У ствари, неки од аутора овог рада прошле године пријавили су сличан образац ретких и идиосинкратских мутација код људи са аутизмом
Другим речима, ове идентификоване мутације могу бити присутне у вишеструким поремећајима. Још не знамо тачно колико. Могло би бити само 3, али могло би бити и 23. Не знамо.
Оптимизам истраживача, упркос томе што ће на крају идентификовати све такве мутације (научници су претпоследњи оптимисти!), Уздржано признање ограничења овог истраживања можете пронаћи тек на самом крају СциенцеНов прича - једна реченица - праћена додатним изјавама будућег изгледа о томе шта би се могло догодити ако било шта од овога доведе до било чега, па конкретног за свакодневне практичаре и њихове пацијенте.
Извештаји главних медија учинили су мало боље, папагајирали су конференцију за штампу НИМХ-а о налазима и нудили мало на путу критике. Тхе Вашингтон пост, на пример, водио са овим насловом наслова, „Шизофренија повезана са ретким, често јединственим генетским грешкама“. Заиста, толико ретки да се јављају у само малој мањини људи са шизофренијом, и толико „јединствени“ да се могу наћи у другим поремећајима попут аутизма. Начин да се тај избаци из стадиона, пошта уредници. Али ово је најбоља линија у чланку:
Дугорочно гледано, то би могло да помогне лекарима да одаберу најбоље лекове за појединачне шизофрене болеснике и убрзају развој лекова прилагођених потребама одређених пацијената.
Шта је ово „дугорочно?“ Десет година? Двадесет? Сто година? Читаоцу остаје да се пита.
Да, истраживачи су говорили само о дизајнерским лековима прилагођеним потребама специфичних пацијената, за око, деценију или две? И колико лекова смо уопште видели да улази у цевовод за то време који могу учинити било шта што се томе може приближити? Колико ће компанија за производњу лекова створити лек прилагођен генетској мутацији пронађеној 1/10 (директор НИМХ-а Том Инсел избацио је на конференцији за новинаре) 15% људи са шизофренијом (која погађа приближно 1% популације) . Дакле, то је око 3 милиона Американаца, а 15% са генетским мутацијама је 450.000, а 1/10 од тога је 45.000 људи. Да, не видим да се компаније за лекове ускоро залажу за тржиште од 45.000 људи, жао ми је што то морам рећи.
Немојте ме погрешно схватити - ја сам за открића научног увоза која остављају без даха. И верујем да је ово заправо једно од ретких генетских открића које би могло имати неку важност у будућности, посебно истраживачима у овој области.
Али морам повући црту када главни медији извештавају о овом открићу као да ће то заправо променити животе било кога ко пати од шизофреније тренутно или, доврага, чак и током свог живота. Говоримо о важном кораку у процесу разумевања, а не о огромном скоку напред у откривању свих ових генетских ствари.
Само мало перспективе скептичног ока.
