Нови комад пронађен у Паркинсоновој генетској слагалици

Ново истраживање наставља да испуњава слику Паркинсонове болести као сложеног поремећаја под утицајем више гена - најновије откриће је генетска мутација која може бити резултат биолошког стреса.

Студија је објављена у Амерички часопис за хуману генетику.

Научници кажу да студија нуди директан увид у то како ген може довести до смрти можданих ћелија, што резултира Паркинсоновом болешћу и сродним неуродегенеративним поремећајима.

Овај одређени ген, ЕИФ4Г1, јединствен је јер за разлику од других за које је утврђено да узрокују Паркинсонову болест, он контролише ниво протеина који помажу ћелији да се носи са различитим облицима стреса, попут оних који се рутински налазе у ћелијама које старе.

С обзиром на функцију овог гена, откриће отвара ново подручје истраживања у оквиру Паркинсонове болести и других неуродегенеративних болести, извештава коаутор др Овен Росс, неурознанственик са клинике Маио.

Увиди стечени како мутације у ЕИФ4Г1 доводе до ћелијске смрти могу да помогну развоју нових терапија за лечење или успоравање Паркинсонове болести.

Ова студија започела је идентификацијом француске истраживаче велике породице у северној Француској са наследном Паркинсоновом болешћу. Истраживачи су открили мутацију ЕИФ4Г1 у француској породици и у другим погођеним породицама у САД-у, Канади, Ирској и Италији.

Истражитељи знају да протеин ЕИФ4Г1 помаже ћелији да се носи са стресом стимулишући производњу других протеина (да би ћелији помогао да управља стресом).

Такви стресови се јављају природно како људи старе, а ако мождана ћелија не може адекватно да одговори, умреће. Та немогућност прилагођавања довела је до Паркинсонове болести у породицама које су проучаване, рекао је др Јустус Ц. Даецхсел, неурознанственик Маио-а и ко-водећи истражитељ студије.

Ово је трећи ген који су истраживачи Маио-а открили и који узрокује Паркинсонову болест, наводи Росс. Додаје да су истраживачи Маио-а такође идентификовали бројне генетске варијанте које повећавају ризик особе да развије чешћи спорадични облик касног почетка болести.

Стручњаци компаније Маио верују да многи гени умешани у породичну Паркинсонову болест могу играти улогу у спорадичном облику болести, јер чак 20 процената особа са Паркинсоновом болешћу пријављује рођака првог степена са поремећајем.

Истражитељи кажу да ово најновије откриће додаје још један део сложене Паркинсонове слагалице.

Извор: Маио Цлиниц