Мозак протеини повезани са раном деменцијом

Ново истраживање сугерише да су два протеина мозга повезана са развојем облика деменције која утиче на подручја мозга повезана са личношћу, понашањем и језиком.

Научници у кампусу клинике Маио на Флориди верују да откриће везе између протеина - програнулина и сортилина - може довести до лечења фронтотемпоралне лобарне дегенерације (ФТЛД).

Истраживање се налази у интернет издању часописа Амерички часопис за хуману генетику.

Овај облик деменције, који је тренутно неизлечив, углавном се јавља код млађих људи, у поређењу са другим уобичајеним неуродегенеративним поремећајима као што је Алцхајмерова болест.

„Сада можемо тражити директну везу између ова два протеина и развојем ФТЛД-а“, каже водећа ауторка студије, неурознанственица Роса Радемакерс, др.

„Нада се да ће, уколико нађемо јаку везу, можда бити могуће терапеутски манипулисати нивоима једног или оба ова протеина.“

Случајно је истраживачка група са Универзитета Јејл коју је водио др Степхен Стриттматтер, др. Сц., Такође утврдила повезаност сортилина са програнулином - потврђујући тако Маио-ове резултате. Њихова студија се објављује у Неурон.

ФТЛД је породица можданих болести за које се верује да имају неке заједничке молекуларне карактеристике. Један је присуство мутација у гену који производи тау протеин у неуронима. Друга је мутација гена програнулина коју су истраживачи клинике Маио и њихове колеге открили 2006. године.

Открили су да 5 до 10 процената пацијената са ФТЛД има мутацију овог гена и да те мутације доводе до значајног губитка нормалне производње протеина програнулина и развоја ФТЛД.

Протеин који ствара ген програнулин налази се у целом телу и обавља различите функције у складу са врстом ткива (органа) у којем се налази. Али верује се да у мозгу подржава неуроне и одржава их здравима.

Ипак, истраживачи заправо не знају како нормални протеин програнулина функционише у мозгу - са којим другим протеинима он комуницира - и зато су у овој студији покушали да открију трагове о биологији програнулина спровођењем студије о асоцијацији на целокупни геном (ГВАС).

На основу њихових претходних налаза да је једноставан тест крви у стању да измери ниво програнулина у плазми и да се може користити за идентификацију пацијената са мутацијама програнулина, они су тестирали крв 518 здравих особа у ГВАС-у како би пронашли генетске варијанте које би могле објаснити неке од нормална варијабилност нивоа програнулина у плазми.

Пронашли су врло јаку повезаност са две генетске варијанте у истом региону хромозома 1 и потврдили ово откриће у другој групи од 495 здравих особа.

Прегледом научне литературе, даље су утврдили да иста генетска варијанта за коју је утврђено да је повезана са нивоима програнулина у плазми такође утиче на ниво протеина сортилина. Попут програнулина, сортилин се налази у целом телу и укључен је у различите задатке. У мозгу је познато да је важан за преживљавање можданих неурона.

„Дакле, користећи генетски приступ, идентификовали смо раније непознату везу између сортилина и програнулина“, рекао је Радемакерс.

Затим су истраживачи проучавали два протеина у ћелијској култури и показали да количина сортилина у ћелијама одређује колико се програнулина узима унутар или остаје изван ћелије.

„Наша студија показује да промене нивоа сортилина резултирају различитим нивоима програнулина доступних ћелијама. С обзиром на то да смо открили да пацијенти са ФТЛД-ом често имају мање програнулина него што би требало, верујемо да ако можете манипулисати нивоима програнулина и / или сортилина у мозгу, можда имате начин за лечење овог поремећаја “, рекао је Радемакерс.

„Наша студија и студија коју су водили истраживачи са Јејла описују потпуно независне и непристрасне екране који су идентификовали овај протеин сортилин као важан у регулацији програнулина. Ово очигледно отвара нове путеве за лечење пацијената са мутацијама програнулина и можда пацијената са деменцијом уопште “, рекао је Радемакерс.

Извор: Маио Цлиниц