Биолошко објашњење родне разлике у аутизму

Иако професионалци знају да мушкарци имају већу учесталост неуроразвојних поремећаја - попут поремећаја из аутистичног спектра (АСД) - од жена, основни разлози нису јасни. Нова студија даје објашњење за ово запажање.

Названи „женским заштитним моделом“, истраживачи износе уверљиве доказе да су женама потребне екстремније генетске мутације од мушкараца да би их гурнули преко дијагностичког прага за поремећаје неуролошког развоја.

„Студија објављена у Амерички часопис за хуману генетику, је прва студија која убедљиво показује разлику на молекуларном нивоу између дечака и девојчица упућених на клинику због сметњи у развоју “, рекао је аутор студије Себастиен Јацкуемонт.

"Студија сугерише да постоји другачији ниво робусности у развоју мозга, а чини се да жене имају очиту предност."

Забележена је родна пристрасност у преваленцији неуроразвојних поремећаја за АСД, интелектуални инвалидитет и поремећај хиперактивности са недостатком пажње.

Неки истраживачи сугеришу да постоји социјална пристрасност која повећава вероватноћу дијагнозе код мушкараца, док други сматрају да постоје разлике у генетској осетљивости на основу пола.

Међутим, прошле студије које истражују биолошка објашњења о родној пристрасности дале су неуверљиве резултате.

Да би испитао ово питање, Јацкуемонт се удружио са Еваном Еицхлером са Медицинског факултета Универзитета у Вашингтону како би анализирао узорке ДНК и секвенцирао скупове података једне кохорте која се састоји од скоро 16.000 особа са поремећајима неуроразвојног процеса и друге кохорте која се састојала од око 800 породица погођених АСД-ом.

Истраживачи су анализирали обе варијанте броја копија (ЦНВ) - појединачне варијације у броју копија одређеног гена - и једнонуклеотидне варијанте (СНВ) - варијације секвенце ДНК које утичу на један нуклеотид.

Открили су да жене са дијагнозом неуроразвојног поремећаја или АСД имају већи број штетних ЦНВ него мушкарци којима је дијагностикован исти поремећај.

Штавише, жене са дијагнозом АСД имале су већи број штетних СНВ-а него мушкарци са АСД.

Ова открића сугеришу да женски мозак захтева екстремније генетске промене него мушки мозак да би произвео симптоме АСД или неуроразвојних поремећаја.

Резултати такође уклањају фокус са Кс хромозома због генетске основе родне пристрасности, сугеришући да је разлика у оптерећењу широка у геному.

„Генерално, жене функционишу много боље од мушкараца са сличном мутацијом која утиче на развој мозга“, каже Јацкуемонт.

„Наша открића могу довести до развоја осетљивијих, родно специфичних приступа за дијагностички скрининг неуроразвојних поремећаја.“

Извор: Целл Пресс