Студија понавља ефективност теста крви за аутизам

Накнадна студија потврђује да тест крви може помоћи у предвиђању са тачношћу од 88 процената да ли дете има аутизам. Ново истраживање подржава рад изведен пре годину дана који је сугерисао да тест има потенцијал да смањи старост у којој се дијагностикује деци, што доводи до ранијег лечења.

Резултати студије која користи алгоритам за предвиђање да ли дете има поремећај спектра аутизма (АСД) на основу метаболита у узорку крви, појављују се на мрежи у часопису Биоинжењеринг и транслациона медицина.

„Посматрали смо групе деце са АСД-ом независно од нашег претходног истраживања и имали смо сличан успех. У стању смо да предвидимо са тачношћу од 88 процената да ли деца имају аутизам “, рекао је др Јуерген Хахн, водећи аутор.

Хахн је шеф Одељења за биомедицинско инжењерство Ренсселаер Политехничког института и члан Ренсселаер-овог центра за биотехнологију и интердисциплинарне студије (ЦБИС).

Хахн верује да је потврда теста „изузетно обећавајућа“.

Отприлике 1,7 одсто све деце има дијагнозу АСД-а, која је окарактерисана као „сметња у развоју узрокована разликама у мозгу“, према Центрима за контролу и превенцију болести.

Опште је познато да ранија дијагноза доводи до бољих исхода, јер се деца укључују у услуге ране интервенције, а дијагноза АСД је могућа у доби од 18 до 24 месеца.

Међутим, с обзиром да дијагноза зависи искључиво од клиничких посматрања, већини деце дијагностикован је АСД тек после 4 године старости.

Уместо да тражи једини индикатор АСД, приступ који је Хахн развио користи технике великих података за тражење образаца у метаболитима релевантним за два повезана ћелијска пута (низ интеракција између молекула који контролишу функцију ћелија) са сумњивим везама за АСД.

Почетни успех у 2017. години анализирао је податке групе од 149 људи, од којих је око половине претходно дијагностиковано АСД. За сваког члана групе, Хахн је добио податке о 24 метаболита у вези са два ћелијска пута - метионинским циклусом и транссулфурационим путем.

Намерно изостављајући податке од једног појединца у групи, Хахн је подвргао преостали скуп података напредним техникама анализе и користио резултате за генерисање предиктивног алгоритма.

Затим је алгоритам извршио предвиђање података о изостављеном појединцу. Хахн је унакрсно потврдио резултате, замењујући другог појединца из групе и понављајући поступак за свих 149 учесника.

Његов метод је тачно идентификовао 96,1 процента свих типично учесника у развоју и 97,6 процената АСХ кохорте.

Резултати су били импресивни и створили су, рекао је Хахн, нови циљ: „Можемо ли то поновити?“

Нова студија примењује Ханов приступ на независни скуп података. Да би избегли дуготрајни процес прикупљања нових података кроз клиничка испитивања, Хахн и његов тим тражили су постојеће скупове података који укључују метаболите које је анализирао у оригиналној студији.

Истраживачи су идентификовали одговарајуће податке из три различите студије које су обухватиле укупно 154 деце са аутизмом које су спровели истраживачи из Института за истраживање детета у Аркансасу.

Подаци су обухватили само 22 од 24 метаболита које је користио за стварање оригиналног алгоритма за предвиђање, међутим Хахн је утврдио да ће доступне информације бити довољне за тест.

Тим је искористио свој приступ за стварање предиктивног алгоритма, овог пута користећи податке о 22 метаболита из првобитне групе од 149 деце.

Алгоритам је затим примењен на нову групу од 154 деце у сврху тестирања. Када је предиктивни алгоритам примењен на сваког појединца, тачно је предвидео аутизам са тачношћу од 88 процената.

Хахн је рекао да се разлика између првобитне стопе тачности и оне у новој студији вероватно може приписати неколико фактора, а најважнији је то што два метаболита нису била доступна у другом скупу података. Сваки од два метаболита био је снажан показатељ у претходној студији.

Све у свему, друга студија потврђује оригиналне резултате и пружа увид у неколико варијанти приступа.

„Најзначајнији резултат је висок степен тачности који смо успели да добијемо користећи овај приступ на подацима прикупљеним годинама одвојено од оригиналног скупа података“, рекао је Хахн.

„Ово је приступ који бисмо желели да напредујемо у клиничким испитивањима и на крају у комерцијално доступном тесту.“

Извор: Политехнички институт Ренсселаер