Генетска веза са анорексијом?

Истраживачи су идентификовали и уобичајене и ретке варијанте гена повезане са поремећајем исхране анорекиа нервоса.

У највећој генетској студији овог психијатријског поремећаја, научници из Дечије болнице у Филаделфији пронашли су интригантне трагове генетске умешаности.

Од посебног интереса за будуће истраживање су гени активни у неуронској сигнализацији и међу генима одговорним за обликовање међусобних веза између можданих ћелија.

Анорекиа нервоса (АН) погађа око 9 од 1000 жена у Сједињеним Државама. Пацијенти имају одбијање хране, губитак килограма, ирационалан страх од дебљања, чак и када су исцрпљени, и искривљену слику о себи о телесној тежини и облику.

Жене су погођене 10 пута чешће од мушкараца, а поремећај готово увек почиње током адолесценције. АН има највећу стопу смртности од свих психијатријских поремећаја, а успешно лечење представља изазов.

Двоструке студије и друге породичне студије сугерирају да је АН јако наследна.

„Међутим, упркос разним генетским студијама које су идентификовале прегршт гена кандидата повезаних са АН, генетска архитектура која лежи у основи осетљивости на АН углавном је непозната“, рекао је вођа студије, др Хакон Хаконарсон, директор Центра за примењене Геномицс.

Истраживање се налази на мрежи у часопису Молекуларна психијатрија.

„Ово је прва студија повезаности генома на великој кохорти анорексије, као и прва студија варијација броја копија у поремећају“, рекао је Хаконарсон.

Студије асоцијација на целокупни геном (ГВАС) траже једнонуклеотидне полиморфизме или СНП - уобичајене варијанте гена које обично делују као показивачи на генску регију са малим ефектом на повећање ризика од болести. Студијски тим је такође извршио паралелно тражење варијација броја копија (ЦНВ), ређих варијанти које обично имају јачи утицај на ризик од болести.

Величина узорка је била највећа коришћена у студији гена АН - ДНК је дошла од 1.003 пацијента са АН, свих осим 24 жене, из различитих извора, просечне старости 27 година. Поређења ради, постојала је контролна група од 3.733 педијатра (просечна старост 13 година), извучена из педијатријске мреже Дечје болнице.

„Потврдили смо резултате претходних студија анорекиа нервоса: СНП-ови у гену ОПРД1 и у близини гена ХТР1Д представљају ризик за болест“, рекао је Хаконарсон.

„Нисмо открили друге очигледне гене кандидата, али створили смо листу других гена које анализирамо у накнадним студијама.“

Један СНП налази се између гена ЦХД10 и ЦХД9, регије коју је Хаконарсон повезао са поремећајима из спектра аутизма 2009. Названи гени кадхерина, ЦХД10 и ЦХД9 за молекуле адхезије неуронских ћелија - протеине који утичу на то како неурони међусобно комуницирају у мозгу.

Актуелна студија анорексије такође је истраживала ЦНВ - брисање или дуплирање секвенци ДНК. Претходно истраживање Хаконарсона и других показало је да ЦНВ играју значајну улогу у другим неуропсихијатријским поремећајима, попут шизофреније, биполарног поремећаја и аутизма.

Садашња студија сугерише да ЦНВ могу играти мање важну улогу у анорексији него што имају код шизофреније и аутизма. Без обзира на то, истраживачи су идентификовали неколико ретких ЦНВ-а који су се догодили само у случајевима АН, укључујући брисање ДНК у региону хромозома 13.

„Наша студија сугерише да и уобичајени СНП и ретки ЦНВ доприносе патогенези анорексије нервозе“, рекао је Хаконарсон.

„Варијанте гена које смо открили вредне су даље анализе у независним кохортама. Међутим, релативно скроман број случајева анорексије објашњен овим резултатима које смо пронашли сугерише да многи други гени кандидати остају непознати.

„Будуће студије захтеваће много веће величине узорка да би се откриле додатне варијанте гена укључене у овај сложени поремећај.“

Извор: Дечја болница у Филаделфији