Генетска грешка умешана у ризик од депресије
Након велике студије о људима са великом депресијом, научници верују да генетска грешка дуж хромозома 5 може бити критични фактор који људе чини рањивим на овај поремећај.
Откриће може довести до будућих циљева за развој лекова и помоћи стручњацима да утврде ко може бити у ризику од велике депресије.
Укључени ген игра важну улогу у развоју нервних ћелија, додајући доказима да поремећаји у мрежама неуротрансмисије чине биолошку основу за депресију.
„Варијације броја копија које смо открили биле су ексклузивне за људе са депресијом и налазиле су се у генском региону важном за сигнализацију међу можданим ћелијама“, рекао је вођа студије, др Хакон Хаконарсон, директор Центра за примењену геномику у Дечја болница у Филаделфији.
„Ово откриће проширује рад других истраживача који сугеришу да су поремећаји у раду неуротрансмитерских мрежа у мозгу основни узрок великих депресивних поремећаја.“
Студија се појављује на мрежи у Јавна библиотека науке Оне (ПЛоС Оне) .
Садашње истраживање је прва велика студија о варирању броја копија (ЦНВ) у великом геному код великог депресивног поремећаја (МДД), великог психијатријског поремећаја и поремећаја понашања који погађа око 16 процената америчке популације. ЦНВ су брисање или дуплирање сегмената ДНК. Иако је одређена ЦНВ релативно ретка у популацији, често врши снажан ефекат на појединца који ЦНВ садржи у својим генима.
Хаконарсонова група спровела је скенирање ДНК целог генома од 1.693 пацијента са МДД, углавном из европске базе података, и од 4.506 контролних субјеката.
Истраживачи су идентификовали 12 ЦНВ ексклузивно за случајеве МДД. Њихов најзапаженији налаз био је велико дуплирање сегмената ДНК на хромозому 5к35.1, ЦНВ који је делило пет неповезаних пацијената и који није примећен у здравим контролама. На том месту се налази ген СЛИТ3, који је укључен у развој аксона. Аксон је део неурона који преноси нервне импулсе даље од ћелијског тела.
Хаконарсон је додао да планира накнадне студије са рафиниранијом технологијом секвенцирања, у којима очекује да идентификује много више ЦНВ-а и могуће друге врсте мутација у гену СЛИТ3, као и у другим функционално повезаним генима који могу предиспонирати за депресију. Даља испитивања такође могу открити колико снажно ЦНВ на СЛИТ3 и други сродни гени доприносе ризику од депресије.
„Клиничке примене наших открића су још увек у будућности, али можда ће у неком тренутку бити могуће ове налазе уградити у персонализовану медицину“, рекао је Хаконарсон.
„Идентификовање узрочних гена може сугерисати будуће циљеве за развој лекова, а такође нам може помоћи да предвидимо будући ризик особе да развије депресију“, додао је он.
Извор: Дечја болница у Филаделфији
