Студија истиче Генетска сличност аутизму, шизофренија
„Да нисмо знали да се ради о две различите болести и да смо све мутације ставили у једну анализу, створили бисмо врло сличне мреже“, рекао је др Деннис Виткуп, ванредни професор на Универзитету Цолумбиа. Медицински центар.
„То показује колико су уско повезане генетске мреже за аутизам и шизофренију“, додао је он.
Студија пружа нови увид у молекуларне узроке шизофреније. Такође сугерише да се мутације повезане са шизофренијом, аутизмом и вероватно многим другим психијатријским поремећајима, највероватније удружују у одређеним молекуларним процесима.
Користећи непристрасну колекцију стотина мутација повезаних са шизофренијом, истраживачи из Колумбије су применили рачунски приступ како би открили скривене везе између наизглед неповезаних гена.
Истраживачи су прикупили најјаче мутације које су примећене у истраживањима шизофреније.
Програм је открио две генетске мреже. Гени у првој мрежи углавном су укључени у вођење аксона, функцију синапсе и миграцију ћелија. Гени у другој мрежи учествују у хромозомској организацији и преуређивању.
Делови обе мреже су изузетно активни током феталног развоја, што сугерише да промене у мозгу које узрокују шизофренију у раној одраслој доби могу започети врло рано у животу.
Виткуп је затим упоредио своје мреже шизофреније са мрежама које се налазе у неуроразвојним поремећајима попут аутизма. Једна мрежа шизофреније уско је повезана са мрежом аутизма коју је описао у претходној студији.Обе мреже укључују гене који су укључени у вођење аксона, функцију синапсе и миграцију ћелија.
„Наша недавна мутацијска анализа показала је да ово преклапање укључује првенствено гене који су важни за рани развој фетуса. То није изненађујуће, јер неки случајеви шизофреније и вероватно многи случајеви аутизма имају неуроразвојно порекло “, рекла је Мариа Караииоргоу, МД, из Колумбије.
Ово поставља интригантно питање: Како мутације истих или сродних гена могу изазвати два одвојена поремећаја?
„Волим да користим аналогију аутомобилских кочница“, рекао је Виткуп. „Различите механичке неисправности кочионог механизма могу имати врло различите функционалне последице, од брзог убрзања до застоја.“
Виткуп је погледао велике мутације назване варијантама броја копија (ЦНВ), које могу довести до шизофреније или аутизма.
У ЦНВ укљученим у раст дендрита или дендритичних бодљи, пронађених на крајевима неурона, открио је да је смањење раста чешће код шизофреније, а раст раста чешћи код аутизма. „То је у складу са оним што је пронађено постморталним студијама мозга“, рекао је.
Виткуп предвиђа да ће на крају бити идентификовано много више гена који су укључени у шизофренију и аутизам - могуће и до 1.000 гена за сваки поремећај - али значајан део њих ће вероватно пасти у мреже и путеве идентификоване у тренутној студији.
„До пре неколико година, људи су тражили само прегршт гена одговорних за аутизам и шизофренију, тако да је идеја да је укључено много стотина гена велика промена у размишљању“, рекао је Виткуп.
„Наша студија и студије наших сарадника сугеришу да ће у потрази за узроцима сложених генетских поремећаја бити продуктивније тражити заједничке путеве и генске кругове него неколицину узрочних гена. Ова врста мрежне анализе даје нам начин да почнемо да схватамо шта се догађа. “
„Да би се открили сви процеси и молекуларни путеви који су укључени у шизофренију и сродне поремећаје, очигледно је потребно више претрага гена“, рекао је он. „Гледајући особе са шизофренијом које су рођене у породицама без историје поремећаја, можемо идентификовати де ново мутације које су вероватно проузроковале њихов поремећај.“
Истраживање је објављено у интернет издању часописа Натуре Неуросциенце.
Извор: Медицински центар Универзитета Цолумбиа
