Студија проналази геномска места везана за депресију
Нова геномска студија по први пут је идентификовала 15 регија генома за које се чини да су повезане са депресијом код појединаца европског порекла.
У студији су истражитељи користили нови метод уписа учесника. Уместо регрутовања учесника и потом секвенцирања гена, истраживачи су анализирали податке које су већ делили људи који су купили сопствене генетске профиле путем мрежне услуге и изабрали да учествују у њеној опцији истраживања.
Ово је омогућило статистичку снагу огромне величине узорка за откривање слабих генетских сигнала повезаних са дијагнозом која је вероватно сљедива до више основних болести. Ова креативна употреба података добијених мноштвом потврђена је резултатима традиционалних генетичких приступа у студији.
Резултати студије објављени су у унапред објављеној онлајн публикацији уНатуре Генетицс.
„Идентификовање гена који утичу на ризик од болести први је корак ка разумевању саме биологије болести, што нам даје циљеве којима треба тежити у развоју нових третмана“, каже др Рои Перлис, МД, из Массацхусеттс Генерал Хоспитал, Цо. -одговарајући аутор извештаја.
„Уопштеније, проналажење гена повезаних са депресијом требало би да помогне да се разјасни да је ово болест мозга, за коју се надамо да ће смањити стигму која је и даље повезана са овом врстом болести.“
Иако је добро познато да се депресија може појавити у породицама, већина претходних генетских студија није успела да идентификује варијанте које утичу на ризик од депресије.
Једна студија је пронашла два геномска региона која могу допринети ризику од болести код Кинескиња, али су те варијанте изузетно ретке у другим етничким групама.
Перлис и његове колеге примећују да многи различити облици у којима се депресија појављује и утиче на пацијенте подразумевају да на њу, као и на друге психијатријске поремећаје, вероватно утичу многи гени са ефектима који би могли бити исувише суптилни да би се могли наћи у претходним, релативно малим студијама.
За разлику од традиционалних метода регрутовања учесника студије - које укључују тражење и упис потенцијалних учесника, а затим спровођење свеобухватних интервјуа пре него што се стварно изврши генотипизација сваког појединца - ова студија користила је податке прикупљене од купаца компаније 23андМе, компаније за генетско тестирање директно до потрошача, која је пристала да учествује у истраживању.
Учешће укључује одговарање на анкете и попуњавање података о историји болести, као и физичке и демографске информације. Истраживачка платформа 23андМе користи агрегиране податке који не идентификују.
За садашњу студију истражитељи су прво анализирали уобичајене генетске варијације користећи податке више од 300 000 појединаца европског порекла из базе података 23андМе, од којих је више од 75 000 изјавило да им је дијагностикована или лечена депресија и више од 230 000 без пријављене историје депресија.
Та анализа је идентификовала два геномска региона - један који садржи лоше разумеван ген за који се зна да се изражава у мозгу, а други који садржи ген који је претходно био повезан са епилепсијом и интелектуалним инвалидитетом - као значајно повезана са ризиком од депресије.
Истраживачки тим комбиновао је те информације са подацима из групе мањих студија повезаности генома које су обухватиле око 9.200 особа са историјом депресије и 9.500 контрола, а затим су ближе анализирали места могућих гена ризика у узорцима из друге групе клијената од 23 и Ме - скоро 45.800 са депресијом и 106.000 контрола.
Резултати су идентификовали 15 геномских региона, укључујући 17 специфичних места, која су значајно повезана са дијагнозом депресије. Неколико ових локација налази се у или у близини гена за које се зна да су укључени у развој мозга.
„Модели засновани на неуротрансмитерима које тренутно користимо за лечење депресије стари су више од 40 година и заиста су нам потребни нови циљеви лечења. Надамо се да ће нас проналазак ових гена усмерити ка новим стратегијама лечења “, рекао је Перлис, ванредни професор психијатрије на Медицинском факултету Харвард.
„Још један кључни потез наше студије је да традиционални начин извођења генетичких студија није једини начин на који функционише. Коришћење постојећих великих скупова података или биобанки може бити далеко ефикасније и може бити корисно за друге психијатријске поремећаје, попут анксиозних поремећаја, где традиционални приступи такође нису били успешни. “
Извор: Општа болница Массацхусеттс
